میرنیوز
کشف ۱۳ ژن جدید که در بروز آلزایمر نقش دارند
2021-04-04T11:50:54+04:30
به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال‌اکسپرس، پژوهشگران آمریکایی در نخستین پژوهش مبنی بر به کار بردن "توالی‌یابی کل ژنوم"(WGS) برای کشف انواع نادر ژنومی مرتبط با آلزایمر، ۱۳ نوع یا جهش را شناسایی کرده‌اند. این پژوهش در یک یافته جدید دیگر، پیوندهای ژنتیکی جدیدی را میان آلزایمر و عملکرد سیناپس‌ها تثبیت می‌کند.
این گروه پژوهشی طی چهار دهه گذشته، بررسی‌هایی را در مورد ریشه‌های ژنتیکی آلزایمر انجام داده‌اند. آنها ژن‌هایی را کشف کرده‌اند که به آغاز زودرس آلزایمر خانوادگی منجر می‌شود. آلزایمر خانوادگی، شکلی از آلزایمر است که در خانواده‌ها پیش می‌آید. یافته‌های آنها، "پروتئین پیش ساز آمیلوئید بتا" و ژن‌های "پرسـنیلین 1"(PSEN1) و "پرسـنیلین 2"(PSEN2) را شامل می‌شود. جهش در این ژن‌ها، به تجمع پلاک‌های آمیلوئید در مغز منجر می‌شود که از نشانه‌های برجسته سرطان است.
۳۰ نوع ژن بعدی که کشف شدند، در درجه اول با التهاب مزمن مغز یا التهاب عصبی در ارتباط هستند که خطر ابتلا به این بیماری شناختی را افزایش می‌دهند. از دست دادن سیناپس‌ها، یک تغییر عصبی است که با شدت زوال عقل در بیماری آلزایمر ارتباط بیشتری دارد اما پیش از این هیچ ارتباط ژنتیکی واضحی میان آلزایمر و این اتصالات حیاتی مشخص نشده بود.
"رودولف تانزی"(Rudolph Tanzi)، سرپرست این پژوهش گفت: این موضوع همیشه به نوعی تعجب‌آور بود که بررسی‌های کل ژنوم، ژن‌های آلزایمر را که مستقیما با سیناپس‌ها و انعطاف‌پذیری عصبی در ارتباط هستند، شناسایی نکرده‌اند.
پیش از این پژوهش، "مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم"(GWAS)، ابزار اصلی شناسایی ژنوم‌های آلزایمر بود. در مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، ژنوم بسیاری از افراد برای جستجوی انواع رایج ژن که بیشتر در افراد مبتلا به یک بیماری خاص مانند آلزایمر وجود دارد، مورد بررسی قرار می‌گیرد اما انواع رایج ژن‌های مرتبط با آلزایمر تاکنون کمتر از نیمی از وراثت آلزایمر را به خود اختصاص داده‌اند. یک نمونه استاندارد مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم، انواع نادر ژن را که در کمتر از یک درصد مردم وجود دارد، از دست می‌دهد. این مشکل، با کمک توالی‌یابی کل ژنوم حل می‌شود که می‌تواند هر قسمت از DNA را در ژنوم بررسی کند.
"دیمیتری پروکوپنکو"(Dmitry Prokopenko)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، ما را به مرحله بعدی کشف ژن مرتبط با بیماری می‌رساند و به ما امکان می‌دهد تا کل توالی ژنوم انسان را بررسی کنیم و به ارزیابی انواع نادر ژنوم بپردازیم؛ کاری که پیش از این نمی‌توانستیم انجام دهیم.
تانزی ادامه داد: شناسایی جهش‌های ژنتیکی که کمتر رایج هستند و خطر ابتلا به آلزایمر را افزایش می‌دهند، مهم است زیرا این جهش‌ها می‌توانند اطلاعات مهمی در مورد زیست‌شناسی بیماری به همراه داشته باشند. انواع نادر ژنتیکی، ماده تاریک ژنوم انسان هستند و شمار بسیاری از آنها وجود دارد که مجموعه کاملی از DNA را تشکیل می‌دهند.
پژوهشگران در تلاش برای یافتن انواع نادر ژن‌های مرتبط با آلزایمر، ارزیابی‌های توالی‌یابی کل ژنوم را روی ژنوم ۲۲۴۷ نفر از ۶۰۵ خانواده انجام دادند که چندین عضو آنها به آلزایمر مبتلا شده بودند.
پژوهشگران، پایگاه داده توالی‌یابی کل ژنوم مربوط به ۱۶۶۹ نفر دیگر را نیز بررسی کردند. آنها ۱۳ نوع ژنتیکی نادر مرتبط با آلزایمر را شناسایی کردند که پیش از این ناشناخته بودند. این انواع ژن، با عملکرد سیناپس‌ها، رشد نورون‌ها و انعطاف‌پذیری عصبی در ارتباط بودند.
تانزی گفت: ما باور داریم که با این پژوهش، الگویی جدید برای فراتر رفتن از مطالعه هم‌خوانی سراسر ژنوم و ارتباط بیماری با انواع رایج ژنوم ایجاد کرده‌ایم.
این پژوهش، در مجله "Alzheimer's & Dementia" به چاپ رسید.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز آلزايمر ژن سیناپس پروتئین
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار علمی
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود
ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا
