میرنیوز
تشخیص جهش های ژنتیکی با راهکاری فناورانه
2020-02-17T15:40:51+03:30
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود ۵ درصد دارد. یعنی حدود ۵۰ هزار نفر و به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی این آمار بیشتر از کشورهای غربی تخمین زده می شود.
از این رو محققان و متخصصان کشور در این حوزه تلاش‌های موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم.
در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد که در آن «دی ان ای» بیمار استخراج و توالی‌یابی می‌شود. پس از آن تحلیل نتایج آماری را بر پایه هوش مصنوعی انجام می دهد تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف شود.
«اگزومین» نامی است که برای این آزمون برگزیده‌اند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژن‌ها تنها در یک تست مورد بررسی قرار می‌گیرند و جهش‌های بیماری‌زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده‌اند کشف می‌شود.
محققان یک شرکت دانش بنیان که از حمایت‌های ستاد توسعه فناوری‌های سلول‌های بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام برخی پروژه‌های فناورانه خود برخوردار بوده با این خدمت راهکاری موثر برای بیماری‌های نادر ژنتیکی ارائه داده است.
با این آزمون تنها با یک آزمایش فرد به اطلاعات نهفته در تمامی ژن‌های خود دست می‌یابد. برای انجام آزمون نیز تنها به چند قطره از خون فرد نیاز است تا بررسی و استخراج «DNA» از آن انجام شود.
بسیاری از این علائم و نشانه‌ها به گونه‌ای است که تشخیص قطعی بیماری و علت آن دشوار است. به همین دلیل به آن‌ها بیماری نادر ژنتیکی می‌گویند. پیدا کردن علت این بیماری‌ها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار دیگر خانواده حائز اهمیت است.
«اگزومین» توسط این شرکت دانش بنیان با هزینه‌ای کمتر از نصف نمونه خارجی به مردم ارائه می‌شود. این در صورتی است که از نظر کیفیت با بهترین نمونه خارجی رقابت می‌کند. همچنین در فرآیند توسعه این تست که در کشور انجام شده از داده‌های ژنتیکی ۱۶۰ هزار نفر بهره گرفته شده و کیفیت نتایج با داده‌های مرکز پیشگام جهانی در این خدمت مقایسه شده است.
منبع : خبرگزاری مهر
کلمات کلیدی : میرنیوز مهندسی ژنتیک معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری طرح پژوهشی آزمایش DNA
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار علمی
قدردانی نماینده حزب الله لبنان از جراحان ایرانی
ظرفیت بیهوشی و اطفال خالی مانده است
اسلحه خودکار برای پهپادهای سبک از راه رسید
نشست کمیته تغذیه دانشگاه علوم پزشکی تهران برگزار شد
سردار جلالی: تکرار کرونا را باید جدی بگیریم
جلالی: تکرار کرونا را باید جدی بگیریم
راه حل محققان برای کاهش مصرف داروی شیمی‌درمانی در درمان سرطان
بیش از هزار سایت خبر جعلی از جستجوی گوگل حذف شدند
نمی توان با دستمزدهای اندک دانشمندان برجسته را در کشور نگه داشت
اتحادیه‌ها بازوی تصمیم‌سازی قوی در دانشگاه آزاد هستند
بازنگری ۲۰۰ برنامه درسی دانشگاه جامع علمی کاربردی در ۱۲ استان
تدوین سند ذخایر راهبردی داروهای اساسی و واکسن
راکت لب ۵ ماهواره اینترنت اشیا به مدار زمین برد
انعقاد توافق‌نامه میان دانشگاه خواجه نصیر و یک شرکت فولادی
برنامه تحول دانشکده اقتصاد دانشگاه علامه‌طباطبائی رونمایی شد
ارزشیابی اساتید دانشگاه پیام‌نور تا ۱۹ آذرماه ادامه دارد
هند تهیه گزارش آنتی تراست درباره اپل را متوقف نمی کند
معاون بورس و امور دانشجویان خارج سازمان امور دانشجویان منصوب شد
لایحه حمایت قضایی از کادر درمان تدوین می‌شود
سازمان ملی هوش مصنوعی با نظام صنفی رایانه‌ای تفاهم‌نامه امضا کرد
لزوم ایجاد «آزمایشگاه‌های ملی مدرن» در راستای جهش و مرجعیت علمی کشور
تولد پنج قلوها در اهواز
سال ۱۴۲۰ رشد جمعیت ایران صفر می‌شود
بسیجیان امروز نسل زد بسیج هستند
دیابتی‌ها این عارضه را جدی بگیرند
تاسیس داروخانه دولتی متوقف شود
درباره کیست کبد بیشتر بدانیم
کدام داروها نباید با گیاهان دارویی مصرف شوند؟
ارتباط کرونا و مشکلات قلبی طولانی مدت
چند توصیه غذایی به بیماران دیابتی