شناسایی ژن ایجادکننده سندروم نوعی اختلال اسکلتی توسط محققان ایرانی

به گزارش خبرگزاری مهر نقل از دانشگاه علوم پزشکی شیراز، گروهی از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز به همراه دانشمندانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM۲۵۱ شدند.

تیم متشکل از متخصصین دانشگاه علوم پزشکی شیراز شامل دکتر مهدی دیانت پور از گروه ژنتیک دانشکده پزشکی شیراز به کمک دکتر حمیدرضا فروتن از گروه جراحی اطفال و دکتر محمدعلی فقیهی و دکتر محمد علی فراز فرد از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی هستند.

این گروه از دانشمندان با بررسی دو کودک با اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing) برای نخستین بار موفق به شناسایی ژن TMEM۲۵۱ شدند که با تعیین توالی سایر افراد خانواده بیماران و همچنین روش های دقیق آزمایشگاهی نقش این ژن در ایجاد بیماری به اثبات رسید.

یافته های علمی این مطالعه در مجله معتبر Human Mutation به چاپ رسید.

آخرین اخبار علمی

این مُسکن‌ها خطر خونریزی داخلی را افزایش می‌دهند

2024-11-22T08:53:59+03:30

افرادی که از داروهای رقیق‌کننده خون استفاده می‌کنند، در صورت مصرف داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAID) مانند ایبوپروفن یا ناپروکسن، دو برابر با خطر خونریزی ...

مهاجرت ۲۵ درصد اساتید؛ تلاش برای رفع مشکلات اقتصادی

2024-11-22T08:53:58+03:30

وزیر علوم گفت: در این چند سال اخیر، ۲۵ درصد از اساتید مهاجرت کرده‌اند که این عدد نگران کننده‌ای است.

وزارت بهداشت طب سنتی و مکمل را به رسمیت می‌شناسد

2024-11-22T08:27:32+03:30

مشاور وزیر بهداشت گفت: وزارت بهداشت به عنوان متولی نظام سلامت در کشور به طب سنتی و مکمل به عنوان یک واقعیت جامعه نگاه می‌کند و آن را به رسمیت می‌شناسد.

باید هزینه سلامت را با سبک زندگی سالم پایین بیاوریم

2024-11-22T08:27:31+03:30

عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس، با عنوان این مطلب که باید هزینه سلامت را پایین بیاوریم، گفت: این فرآیند از طریق احیای سبک زندگی صحیح و تغذیه سالم امکانپذیر ...

حسگر محققان ایرانی محیط آبزیان را ایمن نگه می‌دارد

2024-11-22T08:27:31+03:30

گروهی از محققان ایرانی یک حسگر مبتنی بر هیدروژل جهت رصد آمونیوم آب ابداع کرده اند تا کیفیت محیط آبزیان را کنترل کنند.

عامل مهم ابتلا به تب دنگی در جهان

2024-11-22T07:47:19+03:30

یک مطالعه جدید نشان می دهد که از هر پنج مورد تب دنگی یک مورد می تواند با تغییرات آب و هوایی مرتبط باشد و افزایش آتی این ویروس منتقله از طریق پشه اجتناب ناپذی...

هزینه درمان ۸۰۰ هزار مصدوم ترافیکی روی دست نظام سلامت!

2024-11-22T07:33:59+03:30

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین گفت: بر اساس برآوردهای ارائه شده، علاوه بر حدود بیست هزار فوتی در سال، حوادث ترافیکی سالانه حدود پانصد تا هشتصد هزار م...

مهاجرت ۲۵ درصد اساتید/ تلاش برای رفع مشکلات اقتصادی اساتید

2024-11-22T07:20:43+03:30

وزیر علوم گفت: در این چند سال اخیر، ۲۵ درصد از اساتید مهاجرت کرده‌اند که این عدد نگران کننده‌ای است.

مهاجرت ۲۵درصد اساتید/ تلاش برای رفع مشکلات اقتصادی اساتید

2024-11-22T06:54:00+03:30

وزیر علوم گفت: دراین چند سال اخیر، ۲۵ درصد از اساتید مهاجرت کرده اند که این عدد نگران کننده ای است.

اظهارات وزیر علوم درباره انتصابات و آمار دانشجویان اخراجی و تعلیقی

2024-11-21T17:07:18+03:30

وزیر علوم گفت: اطمینان می دهم که انتصاباتی که داشتم کار خودم بوده و غیرسیاسی ترین افراد را انتخاب کردم.

سه فاکتور خطر سکته مغزی/ آسان‌ترین راهکار کاهش استرس و اضطراب

2024-11-21T16:00:38+03:30

حوزه سلامت در هفته رو به پایان، در جهان، شاهد اخبار و رویدادهای متعدد و مختلفی بود که به مرور به گزیده‌ای از مهم‌ترین آنها می‌پردازیم.

قدیانی: دانشجویان بسیجی باید پرچمدار مراکز تحقیقاتی باشند

2024-11-21T15:33:58+03:30

رئیس دانشگاه انقلاب اسلامی گفت: باید دانشگاههای ما به مراکز تحقیقاتی تبدیل شوند و دانشجویان بسیجی پرچمدار آن باشند.

دانشجویان بسیجی باید پرچمدار مراکز تحقیقاتی باشند

2024-11-21T15:20:38+03:30

نحوه ارائه خدمات پیامک انبوه برای کاهش شکایت کاربران بررسی شد

2024-11-21T13:14:03+03:30

نحوه ارائه خدمات پیامک انبوه در راستای ایجاد وحدت رویه در ساماندهی حوزه پیامک انبوه و با هدف ایجاد هم افزایی برای توسعه بازار کسب و کار و افزایش رضایت مردم م...

همکاری‌ دانشگاه‌های شهیدبهشتی و شریف در حوزه هوش مصنوعی و رباتیک

2024-11-21T12:47:18+03:30

دانشگاه‌های علوم پزشکی شهیدبهشتی و صنعتی شریف با انعقاد تفاهم‌نامه‌ای در حوزه های رباتیک و نانورباتیک، هوش مصنوعی، یادگیری الکترونیکی، یادگیری عمیق و ... همک...

مشکلات رزیدنت‌ها بررسی و رفع خواهد شد

2024-11-21T10:33:59+03:30

وزیر بهداشت گفت: مشکلات رزیدنت ها رفع خواهد شد.

شرایط پذیرش دانشجویان استعداد درخشان در دانشگاه شریف اعلام شد

2024-11-21T10:20:39+03:30

دانشگاه صنعتی شریف شرایط پذیرش دانشجویان استعداد درخشان در مقطع کارشناسی ارشد بدون آزمون در سال تحصیلی ۱۴۰۴-۱۴۰۵ را اعلام کرد.

ثبت‌نام دانشجویان استعداد درخشان در دانشگاه علم و صنعت تمدید شد

2024-11-21T10:07:19+03:30

مهلت ثبت نام دانشجویان استعداد درخشان در مقطع کارشناسی ارشد سال تحصیلی ۱۴۰۵-۱۴۰۴ دانشگاه علم و صنعت، تمدید شد.

نوجوانان استرالیایی در آستانه محدودیت استفاده از شبکه‌های اجتماعی

2024-11-21T09:53:59+03:30

دولت استرالیا لایحه‌ای با هدف ممنوعیت شبکه های اجتماعی برای کودکان زیر ۱۶ سال به پارلمان ارائه کرد که شامل جریمه ای تا ۳۲ میلیون دلار آمریکا برای پلتفرم‌هایی...

ظفرقندی: موافق درمان رایگان سالمندان نیستم

2024-11-21T09:40:39+03:30

وزیر بهداشت گفت: موافق درمان رایگان سالمندان بالای ۶۵ سال نیستم.

افزایش ۲۰ درصدی مسمومیت با مونوکسید کربن در سال جاری

2024-11-21T09:27:19+03:30

معاون آموزش اورژانس کشور گفت: موارد مسمومیت با گاز مونوکسید کربن در سال جاری افزایش ۲۰ درصدی داشته اما تعداد فوتی‌های ناشی از این مسمومیت کاهش ۱۴ درصدی نسبت ...

هر ایرانی صاحب شناسنامه سبک زندگی می‌شود

2024-11-21T08:33:58+03:30

مدیر کل دفتر طب ایرانی و مکمل وزارت بهداشت، از آموزش سبک زندگی سالم بر اساس آموزه‌های طب ایرانی با هدف کاهش بار بیماری‌های غیر واگیر در کشور خبر داد.

رشد تعداد مشترکین و ضریب نفوذ خدمات ارتباطی

2024-11-21T08:20:39+03:30

سازمان تنظیم مقررات و ارتباطات رادیویی از پیشرفت‌های کم‌سابقه در افزایش ضریب نفوذ خدمات سیار، پهن‌باند و توسعه شبکه فیبرنوری خبر داد.

آغاز ثبت نام وام شهریه دانشجویان از امروز

2024-11-21T08:20:39+03:30

ثبت نام وام شهریه دانشجویان از امروز اول آذر ۱۴۰۳ آغاز شده و تا ۱۴ آذرماه ۱۴۰۳ ادامه دارد.

افزایش ۲۰ درصدی مسمومیت با مونوکسید کربن در سال جاری/ کاهش ۱۴ درصدی فوتی‌ها

2024-11-21T07:40:39+03:30

برخی داروهای دیابت می توانند آسم را مهار کنند

2024-11-21T05:53:59+03:30

به نظر می رسد داروهایی که قبلاً توسط میلیون ها بیمار دیابتی مصرف شده اند، به کاهش حملات آسم تا ۷۰ درصد کمک می کنند.

ایران می‌تواند الگوی ادغام طب سنتی و مکمل در منطقه باشد

2024-11-20T22:47:18+03:30

رئیس سمپوزیوم بین‌المللی چشم انداز طب سنتی، گفت: ایران یک کشور پیشرو در حوزه طب سنتی است و می‌تواند الگویی برای توسعه و ادغام طب سنتی و مکمل در نظام سلامت سا...

گسترش همکاری‌ علمی بین دانشگاه‌ علوم پزشکی شهیدبهشتی و شریف

2024-11-20T16:20:41+03:30

تفاهم‌نامه همکاری‌های مشترک علمی و پژوهشی بین دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی و دانشگاه صنعتی شریف منعقد شد و به امضای روسای دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی و شریف...

حمایت بنیاد ملی علم از طرح‌های پژوهشی و رساله‌های مرتبط با فلسطین

2024-11-20T16:07:19+03:30

بنیاد ملی علم ایران در فراخوانی با عنوان «مسئله فلسطین: دیروز و امروز و فردا» که از ۳۰ آبان ماه تا ۱۵ بهمن ماه ادامه دارد، از طرح‌های پژوهشی و پسادکتری و رسا...

ابلاغ هرگونه آیین‌نامه و بخشنامه منوط به تأیید حقوقی وزارت علوم شد

2024-11-20T16:07:19+03:30

وزیر علوم با ابلاغ بخشنامه‌ای به رؤسای دانشگاه‌ها تأکید کرد: واحدهای متبوع موظفند قبل از تصویب هرگونه مقرره امضای قرارداد و تفاهم‌نامه ای تاییدیه حقوقی وزارت...