میرنیوز
به گزارش ایسنا، دکتر فرزانه فربخش ضمن بیان این موضوع به تشریح تاریخچه اجرای این طرح در کشور پرداخت و گفت: اجرای طرح پیشگیری و کنترل بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان در کشور از سال ۹۵ به صورت پایلوت در دانشگاه علوم پزشکی مازندران آغاز شد. دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی به عنوان دومین مجری طرح مذکور را از ۱۴ بهمن ماه سال ۹۶ در شهرستان ورامین شروع کرد و از مهر ماه ۹۷ به تمام مراکز و شبکههای بهداشت تابعه دانشگاه گسترش یافت.
وی هدف از طراحی این برنامه را شناسایی، تشخیص و درمان زودرس نوزادان مبتلا به ۵۳ بیماری متابولیک ارثی برشمرد و تاکید کرد: هدف غایی این طرح پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری به ویژه در خانوادههای دارای فرزند مبتلا و یا خویشاوندان در معرض خطر آنان است که از طریق مداخلاتی نظیر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک قبل و حین بارداری صورت میگیرد.
وی با بیان این که بیماریهای متابولیک ارثی عمدتا ناشی از نقص ژنتیکی در تولید یا عملکرد یکی از پروتئینها در بدن است، افزود: متاسفانه نوزادان مبتلا در بدو تولد فاقد هرگونه علایم بالینی بوده و کاملا سالم به نظر میرسند.
فربخش در ادامه گفت: پس از مدتی، از چند روز تا چندین هفته، به دلیل تجمع ترکیبات سمی در بافتهای مختلف بدن، علایم بیماری در نوزاد مبتلا ظاهر میشود که اکثرا غیراختصاصی و شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، استفراغ و تشنج است که در نهایت منجر به عقبماندگی ذهنی و حتی مرگ نوزاد میشود.
رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشتی تشخیص بیماریهای متابولیکی را بسیار مشکل ذکر کرد زیرا علایم آنها غیراختصاصی است و در سایر بیماریها نیز مشاهده میشود.
به گفته وی، نوزادان مبتلا به بیماریهای متابولیک معمولا در بدو تولد نرمال هستند اما معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است علایم بیماری ظاهر میشود. متاسفانه این بیماری ها در نهایت می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای روانی شدید و حتی مرگ نوزاد شود.
فربخش غربالگری نوزادان را بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماریهای متابولیک برشمرد و بر لزوم انجام تستهای غربالگری در روزهای ابتدایی تولد به ویژه در نوزادان با سابقه خانوادگی بیماری یا ازدواج های فامیلی تاکید کرد.
وی با اشاره به نحوه انجام تست غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی نوزادان گفت: در مراکز غربالگری از نوزادان سه تا پنج روزه نمونه گیری میشود. سه تا پنج قطره خون از کف پای نوزاد بر روی کاغذهای مخصوصی قرار میگیرد و نمونهها به آزمایشگاههای متابولیک ارثی ارسال میشوند.
به گفته فربخش، در صورت اعلام نتیجه غیر طبیعی، نوزاد برای معاینات بالینی و آزمایشات بیشتر به بیمارستانهای منتخب ارجاع می شود. در صورت تایید بیماری علاوه بر مراقبت و پیگیری وضعیت نوزاد برای دریافت درمانهای لازم، والدین و سایر خویشاوندان در معرض خطر وی نیز توسط تیم مشاوره ژنتیک در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مشاوره و مراقبت قرار میگیرند.
رییس گروه پیشگیری و کنترل بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشتی از غربالگری بیش از ۷۰۰۰۰ نوزاد از نظر بیماری های متابولیک ارثی از ابتدای برنامه تاکنون خبر داد و خاطرنشان کرد: از این تعداد بیش از ۷۵۰ نوزاد برای بررسی بیشتر به بیمارستان ارجاع شدند که ۵۵ مورد آنان با تشخیص قطعی بیماری متابولیک تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، فربخش در خاتمه سخنان خود اظهار امیدواری کرد که با تداوم اجرای این طرح غربالگری و برنامههای مشابه شاهد کاهش روزافزون بروز بیماریهای ارثی و ژنتیکی و افزایش جمعیت سالم و پویا در کشور باشیم.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
پایان انحصار آمریکا در گردهافشانی با پهپادهای ایرانی!
ربودن دختر ۱۷ساله توسط خواستگار شرور در تهران!
ماجرای سنگاندازی برای واردات واگنهای متروی تهران چیست؟
رویه غلط سازمان محیط زیست برای توسعه "قرقهای شکار"
ساخت پهپادهای آشیانهدار توسط یک شرکت دانشبنیان
حل مشکلات ۱۲ساله تملکات ملکی پروژه روددره فرحزاد
آغاز اجرای طرح "نور" برای برخورد با ناهنجاریهای اجتماعی
شناسایی ۷۹ مبتلا به وبا در سال گذشته/کاهش چشمگیر آمار بیماری
طرح کالا برگ فجرانه در ایستگاه پایانی
التیام سریعتر زخمهای دیابتی با کمک پانسمان نانویی
۳ میدان میوه و ترهبار در جنوب تهران احداث میشود
مشکلات واگنهای مترو با ورود رئیسجمهور حل میشود؟
تقویت دانش لازمه مدیریت سرمایه انسانی
امتحانات شبه نهایی دانشآموزان دهم و یازدهم از دوشنبه
ورود واگنهای مترو امسال منتفی نیست
ثبتنام رسمی برای دریافت مشوقهای سربازی از ۱۵ اردیبهشت
چند درصد از زائران حج تمتع امسال زنان هستند؟
افزایش ۳۰۰ درصدی برداشت میگو از مزارع خاکی پرورش میگو
انتقاد بهزیستی از کمکاری مسئولان شهری در قبال معلولان
ربودن دختر ۱۷ ساله توسط خواستگار شرور در تهران!
"زورگیران مسلح اتوبان صدر" دستگیر شدند
"برقی شدن پایتخت" فروردین پاک تهران را همیشگی میکند
فوت ۱۶۸ نفر در حوادث ویژه هفته گذشته/ ۱۵۹۴ مصدوم در تصادفات
احتمال تغییر زمان آغاز سال تحصیلی
استخدام ۱۰۰۰۰ معلم ورزش در سال ۱۴۰۳/ دانشآموزان موفق رشتههای ورزشی بدون کنکور معلم میشوند
غربالگری اختلالات یادگیری دانشآموزان دبستانی بعد از تعطیلات عید
کشف ۳۴۲ عدد لوازم خانگی قاچاق در خیابان فدائیان اسلام
ترخیص خودروهای توقیفی به مناسبت نیمه شعبان
توصیههای پلیس درپی هشدار هواشناسی/ سفر غیرضروری نروید
صفر تا صد میزان افزایش عوارض ساختمانی، طرح ترافیک و پارک حاشیهای در سال ۱۴۰۳