میرنیوز
سندرم X شکننده شایع‌ترین عامل عقب‌ماندگی ذهنی در مردان
2022-02-27T10:39:35+03:30
کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، علامت اصلی این ناهنجاری ژنتیکی است، این سندرم یکی از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی‌های ارثی در مردان محسوب می‌شود.
یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی‌های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن می‌پردازد.
دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات یادگیری و شناختی می‌شود، گفت: علاوه بر مردان، زنان نیز درگیر این بیماری می‌شوند، اما شدت ابتلا در مردان بیشتر از زنان است.
وی افزود: افراد مبتلا ممکن است در کودکی دچار بیش فعالی و نیز نقص توجه شوند طوری که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری علائم اوتیسم نشان می‌دهند و این می‌تواند در برقراری ارتباط با دیگران مشکل ایجاد کند. همچنین علائم شایعی نظیر تشنج در ۱۵ درصد مبتلایان مرد و پنج درصد مبتلایان زن یکی از علائم بیماری است.
مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک در تهران به بیان سایر علائم پرداخت و با اشاره به اینکه این افراد(بخصوص مردان) علائم چهره‌ای نیز دارند، گفت: مبتلایان به این سندرم، علائمی مانند صورت کشیده و باریک و گوش‌های بزرگ و برجسته دارند و نیز دارای انگشتانی انعطاف پذیر و کف پای صاف هستند. همچنین مردان مبتلا بعد از بلوغ دچار ماکرو ارکیدیسم(بیضه‌های بزرگ) می‌شوند.
دکتر خالصی با اشاره به اینکه فراوانی بیماری در جمعیت، یک به چهار هزار نفر در مردان و یک به هشت هزار نفر در زنان است، تصریح کرد: بیماری به دلیل جهش در ژن FMR۱ ایجاد می‌شود. در واقع جهش در این ژن به صورت افزایش تعداد تکرارهای۳ نوکلئوتیدی CGG است که باعث خاموش شدن این ژن می‌شود و در نهایت از این ژن پروتئین حاصل نمی‌شود و نمی‌تواند عملکرد مطلوب خود را داشته باشد.
وی افزود: این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و الگوی توارث وابسته به x و غالب دارد به این معنا که اگر کروموزوم X معیوب به فرزندان به ارث برسد بیماری ایجاد می‌شود که در مردان شدیدتر است اما برخی زنان که یک X معیوب دارند سالم هستند و علائم را نشان نمی دهند.
این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: این بیماری کشنده نیست و درمانی هم برای اغلب بیماری‌های ژنتیکی و نیز سندروم X شکننده وجود ندارد و تنها در صورتی که در خانواده سابقه این بیماری وجود داشته باشد می‌توان از تولد فرد مبتلا دیگر در خانواده جلوگیری کرد.
وی افزود: برای جلوگیری از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده بایستی مادر از نظر ناقل بودن بررسی شود زیرا معمولاً بیماری از مادران سالم ناقل به فرزندان پسر انتقال داده می‌شود (بیشترین موارد مبتلاین به سندروم فراژیل X نیز به همین صورت رخ داده است).
دکتر خالصی تصریح کرد: جهت بررسی‌های خانوادگی و مشخص شدن افراد ناقل بایستی خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا مشاور با در نظر گرفتن اطلاعات لازم و رسم شجره‌نامه خانوادگی اقدامات لازم را صورت دهد و در صورتی که مشخص شود مادر ناقل است، در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و انجام آزمایش ژنتیک روی آن، سلامت جنین بررسی شود.
وی تاکید کرد: اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند و بار مالی و روانی زیادی به خانواده و فرد بیمار تحمیل می‌شود، پس پیشگیری قطعا بهتر و به صرفه‌تر خواهد بود.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز سندرم ژنتيك عقب ماندگي ذهني استانی-اجتماعی
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار استان ها
«علی لاریجانی» با آیت الله نوری همدانی دیدار کرد
دفترمقام معظم رهبری در قم از تلاش‌های هیئت خادم الرضا(ع)تقدیر کرد
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه‌ای مهم برای توسعه است
مسمومیت ۱۲ نفر با گاز مونوکسیدکربن در استان مرکزی
مازندران مهد ورزش است؛ کسب ۲۸۰ مدال در سال جاری
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه ای مهم برای توسعه است
اقدامات دشمنان خیال باطل است
مردم و مومنان نقش ویژه ای در مملکت داری پیامبر(ص) داشتند
صدورحکم بین‌المللی علیه سران صهیونیست آرزوی چندین ساله بشریت بود
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنها است
کشف لاشه یک قلاده پلنگ در سمنان؛ محیط زیست تائید کرد
فرهنگ بسیج نسخه شفابخشی برای حل مشکلات و پیشرفت کشور
هر کسی با تلاش شبانه‌روزی مشکلی از مردم را برطرف کند بسیجی است
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنهاست
بسیج فراتر از تفکرات و گرایش‌های جناحی در ایران است
ریشه گرانی‌های بی‌ضابطه بررسی شود
ناکامی آدم ربایان در کرمانشاه با هوشیاری اپراتور پلیس
امام جمعه قزوین: اعضای باندهای فساد نباید در قزوین مسئولیت بگیرند
ادامه انسداد جاده کرج- چالوس تا ۱۰ آذرماه
پاسخ قاطع به قطعنامه ضد ایرانی شورای حکام ضروری است
ضرورت شکل‌گیری هرچه بیشتر حلقه‌های صالحین بسیج در سرزمین آفتاب
امام جمعه شیراز: خواستار تحقق انتظارات رهبر انقلاب از دولت چهاردهم هستیم
دولت توجه ویژه به سفره و معیشت مردم داشته باشد
امام جمعه رشت: رژیم صهیونیستی رو به اضمحلال است
امام جمعه اصفهان: ایثار شهدا الگویی برای جوانان نسل جدید است
امام جمعه اهواز: کمک به مردم غزه و لبنان باید تداوم یابد
فرهنگ بسیج از مرزهای ایران به سراسر جهان رسیده است
خداحافظی آیت الله اسلامی از امامت جمعه تاکستان
حادثه رانندگی در محور دامغان_فولاد محله جان یک نفر را گرفت
صدور حکم بازداشت نتانیاهو در دادگاه «لاهه» اقدامی بجا بود
