میرنیوز
برای پیشگیری از انتقال این بیماری، قبل از ازدواج مشاوره ژنتیک بگیرید
2022-02-13T08:06:16+03:30
کودکی که جهش ژنتیکی ایجادکننده این بیماری را از هر دو والد خود به ارث می‌برد، به بیماری سیکل سل مبتلا می‌شود، اما اگر کودکی جهش را فقط از یکی از والدین خود به ارث ببرد، ناقل بیماری سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندش انتقال دهد.
یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و نحوه توارث، پیشگیری و درمان احتمالی آن پرداخت و اظهار کرد: همانطور که از اسم بیماری مشخص است کم خونی داسی شکل نیز مانند تالاسمی یک بیماری خونی و البته ژنتیکی است.
دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه در این بیماری ژن بتاگلوبین که در ساخت پروتئین هموگلوبین نقش دارد دچار نقص است، بیان کرد: گلبول قرمز به طور طبیعی گرد است، اما زمانی که زنجیره بتای هموگلوبین دچار جهش خاصی باشد باعث می‌شود که هموگلوبین غیر طبیعی به نام HBS در گلبول قرمز ایجاد شود و این هموگلوبین‌های S به یکدیگر می‌چسبند و به صورت پلیمر در می‌آیند.
وی ادامه داد: پلیمری شدن هموگلوبین‌های S باعث می‌شود که گلبول قرمز خون از حالت گرد به شکل داسی تبدیل شود و در نتیجه گلبول‌های قرمز قادر نخواهد بود به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور کنند و اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها دچار اختلال شده و باعث درد در نقاط مختلف بدن از جمله قفسه سینه، بازوها و پاها می‌شود.
دکتر خالصی افزود: همچنین طول عمر گلبول‌های قرمزی که هموگلوبین نرمال دارند، حدود ۱۲۰ روز است، در حالیکه گلبول های قرمز داسی شکل تنها 10 الی۲۰ روز زنده می‌مانند، در نتیجه، به مرور تعداد گلبول‌های قرمز خون کم می‌شوند و فرد مبتلا دچار کم خونی(آنمی) خواهد شد.
وی با اشاره به اینکه شایع‌ترین علامت بیماری سلول داسی شکل کم خونی(آنمی) است که باعث خستگی و رنگ پریدگی فرد مبتلا می‌شود، افزود: از علائم دیگر این بیماری بحران درد و سندروم قفسه سینه حاد است که به دلیل مسدود شدن مویرگ‌ها و گلبول‌های قرمز داسی شکل رخ می‌دهد. همچنین می توان به از کارافتادگی و بزرگ شدن طحال و در نهایت سکته نیز اشاره کرد.
وی در ادامه با اشاره به اینکه طحال عضوی از بدن است که گلبول‌های قرمز ناهنجار را از بین می‌برد، گفت: در این بیماران طحال بزرگ می‌شود، آسیب می‌بیند و از کار می‌افتد. آسیب به طحال و نقص عملکرد آن باعث می‌شود که بدن در معرض ابتلا به عفونت‌های مختلف قرار بگیرد.
وی در مورد نحوه به ارث رسیدن بیماری بیان کرد: این بیماری یک بیماری مغلوب است که از والدین ناقل به فرزندان به ارث می‌رسد. افراد ناقل علائمی نخواهند داشت، اما در صورتی که با یک فرد ناقل دیگر ازدواج کنند در هر بارداری احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری ۲۵ درصد خواهد بود. همچنین، به دلیل اینکه این بیماری به دلیل نقص زنجیره بتای هموگلوبین ایجاد می‌شود، بایستی به این نکته اشاره کرد که افرادی که ناقل هموگلوبین S هستند در صورتی که با افراد ناقل بتا تالاسمی ازدواج کنند نیز با احتمال ۲۵ درصد در هر بارداری فرزندشان مبتلا به بیماری سیکل سل خواهد شد.
دکتر خالصی افزود: در این بیماری همه اندام‌های مهم بدن شامل قلب، کبد، کلیه کیسه، صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و غیره درگیر می‌شوند. اقدامات درمانی تنها می‌تواند علائم را کاهش و طول عمر را افزایش دهد. بنابراین، توصیه می‌شود در صورتی که در خانواده سابقه فرد یا افراد مبتلا به بیماری سیکل سل دارید پیش از ازدواج و پیش از بارداری حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنید.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز ژنتيك استانی-اجتماعی بيماري کودک
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار استان ها
دفترمقام معظم رهبری در قم از تلاش‌های هیئت خادم الرضا(ع)تقدیر کرد
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه‌ای مهم برای توسعه است
مسمومیت ۱۲ نفر با گاز مونوکسیدکربن در استان مرکزی
مازندران مهد ورزش است؛ کسب ۲۸۰ مدال در سال جاری
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه ای مهم برای توسعه است
اقدامات دشمنان خیال باطل است
مردم و مومنان نقش ویژه ای در مملکت داری پیامبر(ص) داشتند
صدورحکم بین‌المللی علیه سران صهیونیست آرزوی چندین ساله بشریت بود
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنها است
کشف لاشه یک قلاده پلنگ در سمنان؛ محیط زیست تائید کرد
فرهنگ بسیج نسخه شفابخشی برای حل مشکلات و پیشرفت کشور
هر کسی با تلاش شبانه‌روزی مشکلی از مردم را برطرف کند بسیجی است
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنهاست
بسیج فراتر از تفکرات و گرایش‌های جناحی در ایران است
ریشه گرانی‌های بی‌ضابطه بررسی شود
ناکامی آدم ربایان در کرمانشاه با هوشیاری اپراتور پلیس
امام جمعه قزوین: اعضای باندهای فساد نباید در قزوین مسئولیت بگیرند
ادامه انسداد جاده کرج- چالوس تا ۱۰ آذرماه
پاسخ قاطع به قطعنامه ضد ایرانی شورای حکام ضروری است
ضرورت شکل‌گیری هرچه بیشتر حلقه‌های صالحین بسیج در سرزمین آفتاب
امام جمعه شیراز: خواستار تحقق انتظارات رهبر انقلاب از دولت چهاردهم هستیم
دولت توجه ویژه به سفره و معیشت مردم داشته باشد
امام جمعه رشت: رژیم صهیونیستی رو به اضمحلال است
امام جمعه اصفهان: ایثار شهدا الگویی برای جوانان نسل جدید است
امام جمعه اهواز: کمک به مردم غزه و لبنان باید تداوم یابد
فرهنگ بسیج از مرزهای ایران به سراسر جهان رسیده است
خداحافظی آیت الله اسلامی از امامت جمعه تاکستان
حادثه رانندگی در محور دامغان_فولاد محله جان یک نفر را گرفت
صدور حکم بازداشت نتانیاهو در دادگاه «لاهه» اقدامی بجا بود
انفجار منزل مسکونی در رشت ۶ مصدوم بر جا گذاشت
