میرنیوز
"تی‌ساکس" چیست و با ما چه می‌کند؟
2022-02-08T10:19:37+03:30
این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمان‌های حمایتی دارد. می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در سایر فرزندان جلوگیری کرد. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می‌دهد و سرانجام، این عارضه منجر به کوری، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.
یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی‌های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن پرداخت و اظهار کرد: تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و جزو دسته بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی قرار دارد و به دلیل عدم وجود آنزیمی ایجاد می‌شود که در شکست چربی‌ها نقش دارند.
دکتر راضیه خالصی با بیان اینکه این مواد چربی گانگلیوزید نام دارند، تصریح کرد: تجمع سمی این مواد در مغز و طناب نخاعی روی عملکرد سلول‌های عصبی اثر می‌گذارد و باعث ایجاد بیماری می‌شود. علائم معمولا از ۳تا۶ ماهگی شروع می‌شود و یک بیماری پیشرونده است بدین معنا که با افزایش سن، رشد و تکامل، کند و ماهیچه‌ها ضعیف می‌شوند و علائمی مانند تشنج، از دست دادن بینایی و شنوایی، فلج و علائم ماژور دیگر کم کم پدیدار می‌شوند. این شدیدترین فرم بیماری تی‌ساکس است که به آن فرم نوزادی نیز می‌گویند.
وی با اشاره به اینکه این بیماری از الگوی توارث مغلوب پیروی می‌کند، تصریح کرد: الگوی توارث مغلوب بدین معناست که هردوی والدین، ناقل یک جهش در ژن تولید کننده آنزیم هستند که در هر بارداری با احتمال ۲۵ درصد نسخه معیوب را به فرزندشان انتقال می‌دهند و این مسئله می‌تواند منجر به تولد فرزند مبتلا در خانواده شود. همچنین، این بیماری و سایر بیماری‌هایی که الگوی توارث مغلوب دارند معمولا به دلیل ازدواج خویشاوندی رخ می‌دهند.
وی افزود: در صورتی که در خانواده‌ای فرد مبتلا به تی‌ساکس وجود داشته باشد و والدین آن فرد یا خویشاوندان نزدیک آنها قصد بارداری داشته باشند بایستی قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک برای آنها درخواست شود و از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده جلوگیری شود.
دکتر خالصی تصریح کرد: در صورتی که علت ژنتیکی بیماری فرد مبتلا مشخص شود و افرادی که قصد بارداری دارند نیز هر دو ناقل باشند، آزمایش تشخیص پیش از تولد روی جنین آنها در دوران بارداری انجام می‌شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز ژنتيك بيماري استانی-اجتماعی
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار استان ها
اما و اگرهای ساماندهی دستفروشان در بیرجند
تداوم دست‌اندازی‌ها به چشمه مرغک رونیز استهبان فارس
دستگیری ۸۹ قاچاقچی ارز و کالا در شهریار
کشف ۱۰۲ هزار لیتر سوخت قاچاق در سواحل عسلویه
مهاجرت یک میلیون بال پرنده تابستان‌گذران به مازندران
حمایت آیت الله نوری همدانی از پاسخ کوبنده ایران به اسرائیل
انتقام ایران پاسخی به خباثت‌های رژیم صهیونیستی بود
دپوی چوب آلات برای قاچاقچیان ناامن خواهد بود
حملات سپاه ثابت کرد رژیم صهیونیستی مترسکی بیش نیست
جزئیات رقابت‌های جهانی تکواندو در کیش
تجمع خیابانی مردم تبریز در حمایت از عملیات سپاه علیه اسرائیل
پیش‌بینی رگبار برف در ارتفاعات لرستان
توزیع ۶۰۰هزار تن نهاده‌های دامی بین دامداران لرستان
انتخابات دور دوم زنجان، طارم و خدابنده نیمه‌الکترونیکی است
هواشناسی هشدار داد؛ سرمازدگی در کمین باغات استان سمنان
وزارت نفت برای جمع‌آوری فاضلاب جزیره خارگ پای کار بیاید
سرریز فاضلاب شهرک صنعتی شماره ۲ اردبیل به قره‌سو
خبر وزیر کشور از احداث ۱۶۰۰ کلاس درس در سیستان و بلوچستان
قدردانی علمای اهل سنت خراسان شمالی از عملیات «وعده صادق»
پهلودهی ۲۵۰۰ فروند شناور کانتینری در بندر شهید رجایی
قدردانی علمای برجسته اهل‌سنت از سپاه؛ دلِ جهان اسلام شاد شد
اختصاصی| حمایت جبهه ایستادگی ایران اسلامی زنجان از لیست شورای ائتلاف
رئیس دیوان عدالت اداری: قوه قضائیه استقلال وکلا را در هر زمان به رسمیت می‌شناسد
دستگیری اکرم لاهوری تروریست + جزئیات
لیست شورای ائتلاف برای انتخابات مجلس خبرگان و شورای اسلامی در همدان + اسامی
محکوم مالی فراری هنگام خروج غیرقانونی از کشور بازداشت شد + جزئیات
دغدغه‌های نخبگان خراسان جنوبی با نامزد انتخابات خبرگان رهبری + تصاویر
رئیسی: امیدواریم مجلس قوی برای پشتیبانی از مردم و کمک به دولت تشکیل شود
رونمایی از دیوارنگاره جدید میدان ولیعصر(عج) زنجان/ "روشن شود جهانی؛ وقتی که تو بیایی"
تب تند رقابت‌های انتخاباتی در اصفهان/ تشکیل ائتلاف بانوان و ائتلاف آبی نظرها را جلب کرد
