میرنیوز
"تی‌ساکس" چیست و با ما چه می‌کند؟
2022-02-08T10:19:37+03:30
این بیماری درمان قطعی نداشته و فقط درمان‌های حمایتی دارد. می‌توان با انجام آزمایش ژنتیک و بررسی متابولیک نوزادان از بروز این بیماری در سایر فرزندان جلوگیری کرد. با پیشرفت بیماری، کودک کنترل عضلات خود را از دست می‌دهد و سرانجام، این عارضه منجر به کوری، فلج و حتی مرگ او خواهد شد.
یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا، به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی‌های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن پرداخت و اظهار کرد: تی‌ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و جزو دسته بیماری‌های ژنتیکی متابولیکی قرار دارد و به دلیل عدم وجود آنزیمی ایجاد می‌شود که در شکست چربی‌ها نقش دارند.
دکتر راضیه خالصی با بیان اینکه این مواد چربی گانگلیوزید نام دارند، تصریح کرد: تجمع سمی این مواد در مغز و طناب نخاعی روی عملکرد سلول‌های عصبی اثر می‌گذارد و باعث ایجاد بیماری می‌شود. علائم معمولا از ۳تا۶ ماهگی شروع می‌شود و یک بیماری پیشرونده است بدین معنا که با افزایش سن، رشد و تکامل، کند و ماهیچه‌ها ضعیف می‌شوند و علائمی مانند تشنج، از دست دادن بینایی و شنوایی، فلج و علائم ماژور دیگر کم کم پدیدار می‌شوند. این شدیدترین فرم بیماری تی‌ساکس است که به آن فرم نوزادی نیز می‌گویند.
وی با اشاره به اینکه این بیماری از الگوی توارث مغلوب پیروی می‌کند، تصریح کرد: الگوی توارث مغلوب بدین معناست که هردوی والدین، ناقل یک جهش در ژن تولید کننده آنزیم هستند که در هر بارداری با احتمال ۲۵ درصد نسخه معیوب را به فرزندشان انتقال می‌دهند و این مسئله می‌تواند منجر به تولد فرزند مبتلا در خانواده شود. همچنین، این بیماری و سایر بیماری‌هایی که الگوی توارث مغلوب دارند معمولا به دلیل ازدواج خویشاوندی رخ می‌دهند.
وی افزود: در صورتی که در خانواده‌ای فرد مبتلا به تی‌ساکس وجود داشته باشد و والدین آن فرد یا خویشاوندان نزدیک آنها قصد بارداری داشته باشند بایستی قبل از اقدام به بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت لزوم، آزمایش ژنتیک برای آنها درخواست شود و از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده جلوگیری شود.
دکتر خالصی تصریح کرد: در صورتی که علت ژنتیکی بیماری فرد مبتلا مشخص شود و افرادی که قصد بارداری دارند نیز هر دو ناقل باشند، آزمایش تشخیص پیش از تولد روی جنین آنها در دوران بارداری انجام می‌شود تا از سلامت جنین اطمینان حاصل شود.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز ژنتيك بيماري استانی-اجتماعی
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار استان ها
۹۵۰ گروه جهادی در هفته بسیج به مناطق محروم خدمت رسانی کردند
۳ کارگر جوان حین لایروبی در مشهد جان باختند
بسیج تبدیل به حرکتی جهانی شده است
ورزشکاران ناشنوا در استان تهران صاحب سالن تخصصی می شوند
فعالیت سامانه بارشی در کرمانشاه شدت می گیرد
فعالیت معدن گنجه رودبار تا اطلاع ثانوی متوقف شد
کشف یک میلیون قرص چاقی و لاغری و هورمونی غیرمجاز در ورامین
ورود دستگاه قضائی به آلودگی مزارع پرورش میگوی هرمزگان
دستگاه قضایی به حادثه فوت کارگر کارخانه قند مغان ورود کرد
انبارهای اموال تملیکی کردستان تعیین تکلیف شوند
انفجار در معدن گنجه رودبار مصدومی نداشته است
کشف کارگاهی با یک میلیون قرص چاقی و لاغری و هورمونی غیرمجاز در ور
دشمنان از اشاعه تفکر بسیجی به سایر کشورها هراس دارند
۱۲۰ هزار دست لباس گرم و ۵ هزار پتو در پویش ملی «هبه» جمع آوری شد
رئیس هیئت گلف استان خراسان رضوی انتخاب شد
جبهه مقاومت ناحیه امنی برای کشور ایجاد کرده است
ترویج تفکر شهید فخری زاده برای کشور سازنده است
حضور ۱۰۰ مهمان رسمی و خارجی در اجلاس وزرای خارجه اکو
حضرت زهرا (س) نمونه بارز تبیین مقام الهی و ارتباط با خداوند است
۳۶ قطعه سکه بهار آزادی در هنگ مرزی تایباد کشف شد
کوهنوردان از صعود به ارتفاعات پایتخت اجتناب کنند
امام جمعه قم: بانوان در اسلام از جایگاه والایی برخوردار هستند
علت مسمومیت اهالی و دانش آموزان دهستان ویژنان در دست بررسی است
تفکر بسیجی گره‌گشای مشکلات است
بوشهر پایلوت پژوهش اقتصادکرانه و پس‌کرانه شد
خبرنگاران مهر در اختتامیه جشنواره ۳۵ تئاتر کردستان تجلیل شدند
تولید انرژی برق در نیروگاه نکا از ۶.۷ میلیارد کیلووات گذشت
کاروان ترویج بهره وری ویژه الگوی کشت ملی به آذربایجان غربی رسید
محور اصلی طرح جامع زیارت باید مشهد و حرم امام رضا(ع) باشد
ساخت پروژه پل زیرگذر نواب چالوس ۶۰ درصد پیشرفت کرد
