میرنیوز
با مهمترین اختلال ارثی در جهان آشنا شوید
2022-02-05T08:12:59+03:30
این بیماری ارثی خونی و ژنتیکی شایع‌ترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب است و از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف معمولا نیازی به درمان نیست، اما در فرم شدید (به اصطلح ماژور)، مبتلایان به طور منظم نیازمند دریافت خون هستند.
اینها بخشی از صحبت‌های یک متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول فنی یکی از آزمایشگاه های ژنتیک کشور است و در ادامه به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن از قول این متخصص می‌پردازیم.
دکتر راضیه خالصی در گفت‌وگو با ایسنا با اشاره به اینکه تالاسمی یک بیماری خونی ارثی است که در خانواده از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و باعث کاهش تولید پروتئین هموگلوبین در خون می‌شود، اظهار کرد: هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و وظیفه آن حمل اکسیژن است.
وی در خصوص علائم فرد مبتلا به تالاسمی گفت: علائم مبتلایان به تالاسمی شامل خستگی، ضعف، رنگ پریدگی، بد شکلی استخوان‌های صورت، کندی رشد و ادرار تیره رنگ است.
وی در خصوص انواع تالاسمی گفت: دو نوع تالاسمی شامل آلفا و بتا وجود دارد و علت این نامگذاری ها این است که پروتئین گلوبین دارای چهار زنجیره پروتئینی است که دوتای آن توسط ژن آلفاگلوبین و دوتای دیگر توسط ژن بتاگلوبین ساخته می‌شود. حال اگر زنجیره آلفا معیوب باشد بیماری آلفاتالاسمی و اگر زنجیره بتا معیوب باشد بتاتالاسمی رخ می‌دهد.
دکتر خالصی در خصوص تالاسمی مینور و ماژور نیز توضیح داد و با اشاره به اینکه تالاسمی ماژور فرم شدید بیماری است، اظهار کرد: این افراد نیازمند دریافت خون آنهم اغلب به صورت ماهانه هستند، اما افراد تالاسمی مینور کم خونی خفیفی دارند و نیازمند دریافت خون نیستند.
وی افزود: در واقع به افرادی که ناقل تالاسمی هستند و تنها یک نسخه از ژن معیوب را دارند تالاسمی مینور گفته می‌شود اما هر دو نسخه ژنی در افراد تالاسمی ماژور معیوب است و هیچ پروتئینی از ژن آنها ساخته نمی‌شود یا به میزان کمی ساخته می‌شود، بنابراین به دریافت خون محتاج می‌شوند.
او همچنین در مورد اهمیت آزمایش خون پیش از ازدواج توضیحاتی داد و بیان کرد که این بررسی‌ها، یک اقدام پیشگیرانه در ابتلای فرزندان زوجین به این بیماری است و اظهار کرد: بسیاری از افراد تصور می‌کنند که آزمایش خونی که زوجین قبل از انجام می‌دهند مربوط به گروه خونی است. این در حالی است که این آزمایش جهت بررسی ناقلیت تالاسمی انجام می‌شود و به صورت یک طرح کشوری غربالگری تالاسمی در حال اجراست. از این طریق زوجینی که هردو ناقل تالاسمی باشند شناسایی و به مشاوره ژنتیک ارجاع داده می‌شود.
دکتر خالصی در خصوص پیشگیری و درمان این بیماری گفت: درمان قطعی برای بیماری‌های ژنتیکی و نیز تالاسمی وجود ندارد و مبتلایان تنها می‌توانند خون دریافت کنند. تامین خون مورد نیاز در این افراد توسط دولت و پروسه دریافت ماهانه خون برای مبتلایان، هزینه‌های مالی و روانی زیادی به همراه دارد. بنابراین در یک تصمیم کشوری، غربالگری برای زوجین قبل از ازدواج انجام می‌شود تا زوجینی که هر دو ناقل تالاسمی هستند شناسایی شوند و به زوجین آگاهی لازم داده شود تا از تولد فرد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری شود.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز ژنتيك تالاسمي استانی-اجتماعی بيماري
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار استان ها
دفترمقام معظم رهبری در قم از تلاش‌های هیئت خادم الرضا(ع)تقدیر کرد
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه‌ای مهم برای توسعه است
مسمومیت ۱۲ نفر با گاز مونوکسیدکربن در استان مرکزی
مازندران مهد ورزش است؛ کسب ۲۸۰ مدال در سال جاری
وزیر کشور: سرمایه گذاری داخلی و خارجی مولفه ای مهم برای توسعه است
اقدامات دشمنان خیال باطل است
مردم و مومنان نقش ویژه ای در مملکت داری پیامبر(ص) داشتند
صدورحکم بین‌المللی علیه سران صهیونیست آرزوی چندین ساله بشریت بود
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنها است
کشف لاشه یک قلاده پلنگ در سمنان؛ محیط زیست تائید کرد
فرهنگ بسیج نسخه شفابخشی برای حل مشکلات و پیشرفت کشور
هر کسی با تلاش شبانه‌روزی مشکلی از مردم را برطرف کند بسیجی است
دستور دستگیری سران رژیم صهیونیستی شکست مفتضحانه آنهاست
بسیج فراتر از تفکرات و گرایش‌های جناحی در ایران است
ریشه گرانی‌های بی‌ضابطه بررسی شود
ناکامی آدم ربایان در کرمانشاه با هوشیاری اپراتور پلیس
امام جمعه قزوین: اعضای باندهای فساد نباید در قزوین مسئولیت بگیرند
ادامه انسداد جاده کرج- چالوس تا ۱۰ آذرماه
پاسخ قاطع به قطعنامه ضد ایرانی شورای حکام ضروری است
ضرورت شکل‌گیری هرچه بیشتر حلقه‌های صالحین بسیج در سرزمین آفتاب
امام جمعه شیراز: خواستار تحقق انتظارات رهبر انقلاب از دولت چهاردهم هستیم
دولت توجه ویژه به سفره و معیشت مردم داشته باشد
امام جمعه رشت: رژیم صهیونیستی رو به اضمحلال است
امام جمعه اصفهان: ایثار شهدا الگویی برای جوانان نسل جدید است
امام جمعه اهواز: کمک به مردم غزه و لبنان باید تداوم یابد
فرهنگ بسیج از مرزهای ایران به سراسر جهان رسیده است
خداحافظی آیت الله اسلامی از امامت جمعه تاکستان
حادثه رانندگی در محور دامغان_فولاد محله جان یک نفر را گرفت
صدور حکم بازداشت نتانیاهو در دادگاه «لاهه» اقدامی بجا بود
انفجار منزل مسکونی در رشت ۶ مصدوم بر جا گذاشت
