میرنیوز
بیماری پمپه چیست و چه علائمی دارد/ تشخیص بیماری با یک روش ساده
2022-12-16T10:18:03+03:30
به گزارش خبرگزاری مهر، محمودرضا اشرفی گفت: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه ۷۰ زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می‌شود.
وی افزود: در فرم‌های با شروع زودرس بیمار در ۲ یا ۳ ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می‌دهد. در صورتی که این بیماری تشخیص داده نشود، بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می‌رود.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان ادامه داد: با توجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.
وی افزود: برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم به صورت وریدی هر دو هفته یک بار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.
اشرفی گفت: در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان به موقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند.
وی افزود: روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن می‌گذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد بررسی می‌شود. در صورتی که آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود.
اشرفی گفت: بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود.
استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران افزود: بیماری پمپه جز بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از ۱۰۰ بیمار پمپه در کشور داریم.
وی گفت: یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان افزود: خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضد میوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان، میزان دارو را اضافه کنیم.
منبع : خبرگزاری مهر
کلمات کلیدی : میرنیوز مغز و اعصاب دانشگاه علوم پزشکی تهران بیماری های کودکان
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار علمی
کاندیداهای ریاست دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران مشخص شد
پذیرش ۳۲۰ دانشجو در پژوهشگاه‌های کشور در سال جاری
توسعه فناوری و کارآفرینی نیاز امروز واحدهای دانشگاه آزاد اسلامی
جزئیات ثبت نام وام شهریه دانشجویی دانشگاه جامع علمی کاربردی
روشی نوین برای ترمیم آسیب‌های استخوانهای حساس جمجمه و صورت
بررسی نحوه رسیدگی به شکایات مرتبط با تصمیمات سازمان ملی سنجش
قرارداد بیمه تکمیلی بازنشستگان تامین اجتماعی منعقد شد
ضرورت اصلاح در روش پرداختی به پزشکان خانواده
اندازه‌گیری ویسکوزیته سیالات حفاری با ویسکومتر ایرانی
پاویون منطقه نوآوری ایران در نمایشگاه صنعت آغاز به کار کرد
جایگاه اول ایران در مقالات چاپ ۴ بعدی در بین کشورهای اسلامی
دستیابی دانش بنیان‌ها به فناوری هدایت لیزری ماشین‌آلات سدسازی
دوره دستیاری از سال آینده به شغل تبدیل می‌شود
یک ربات برای نخستین بار در جهان ۲ ریه را پیوند زد
۸ نشریه علمی دانشگاه علامه در بین نشریات برتر (Q۱) قرار گرفت
پیشنهاد ایجاد آزمایشگاه ملی با همکاری سه دانشگاه برتر کشور
پیام رئیس دانشگاه شهید بهشتی به مناسبت هفته بسیج
المپیاد علمی حوزه‌های علمیه برگزار می‌شود
پژوهشگر ایرانی ویژگی جدید ایکس را فاش کرد
سوءاستفاده عامدانه از یک اختراع جریمه سامسونگ را ۳ برابر کرد
بازنگری مصوبه غیرکارشناسی «سازمان ملی‌سنجش» ضروری است
رشاد: جای رشته فقه مقاومت در حوزه علمیه خالی است
توجه به نوآوری و کیفیت در پذیرش طلاب/ تقویت معیشت طلاب و اساتید
توسعه سیستم ارزیابی مدل‌های زبان فارسی هوش مصنوعی در کشور
راه‌اندازی کارخانه تبدیل پسماند خرما به مواد کربنی
سرپرست جدید معاونت امور حوزه‌های علمیه خواهران معرفی شد
شهریه علوم پزشکی دانشگاه آزاد را براساس عدل افزایش دادیم
یک ویروس ناشناخته در شهر چرخ می‌زند!
استارشیپ سال آینده میلادی ۲۵ بار به فضا پرتاب می شود
شهریه علوم پزشکی دانشگاه آزاد را ما براساس عدل افزایش دادیم