میرنیوز
به گزارش ایسنا، دکتر فاطمه سوری، دانشیار پژوهشکده چشم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و مجری طرح، زمینه تحقیقاتی خود را بیماریهای چشمی و بیماریهای ژنتیکی چشمی عنوان کرد و گفت: تحقیقات من در ۳ دسته اصلی تقسیم بندی میشود که شامل "مطالعات پایه"، "مطالعات ژنتیک اپیدمیولوژی" و در نهایت در سالهای اخیر حرکت ما به سمت ژن درمانی برای بیماریهای چشمی بوده است.
وی مطالعات پایه را شامل غربالگری ژنهای شناخته شده در بیماری های چشمی دانست و ادامه داد: در افرادی که در ژن های شناخته شده، جهش ندارند، مطالعات عملکردی را اجرایی کردیم که طی آن مکانیزم ها و مسیرهای سلولی را که با پاتوژن آن بیماری مرتبط هستند، مورد ارزیابی قرار دادیم و ارتباط آنها با یکدیگر و با ژنهای دیگر در بیماری را مشخص کردیم.
سوری، گلوکوم یا آب سیاه را گروه هتروژن از آسیبهای عصب بینایی توصیف کرد که با الگوی خاصی باعث از دست رفتن میدان بینایی در افراد می شود که می تواند منجر به کوری برگشت ناپذیر در بیماران شود.
مجری طرح با تاکید بر اینکه در این مطالعات این تیم تحقیقاتی بر روی ژن های موثر بر بیماری آب سیاه مطالعاتی را انجام دادند، ادامه داد: در این مطالعات موفق به شناسایی دو ژن عامل گلوکوما شدیم و برای اولین بار توسط تیم ما به جامعه جهانی معرفی شدند.
وی یادآور شد: یکی از این ژنها تنها و اولین ژنی است که در نوع گلوکوم زاویه بسته مطرح شده، ژنی است که در دوران پسا دکتری، برای اولین آن را شناسایی کردیم که در خانوادههای ایرانی مشاهده شد و نشان دادیم که این ژن میتواند عامل بروز این بیماری باشد.
سوری، اضافه کرد: علاوه بر آن یکسری مطالعات عملکردی در زمینه مسیرهای درون سلولی مرتبط با پاتوژن های این بیماری انجام دادیم و نتایج آن منتشر شده است.
دانشیار پژوهشکده چشم دانشگاه شهید بهشتی، با اشاره به مطالعات ژنتیک اپیدمیولوژی در این تحقیق، گفت: این مطالعات معمولا با هدف ارائه راهکارهای بهداشتی اجرایی میشوند؛ از این رو این مطالعات "جمعیت محور" هستند و برای انجام این مطالعات، کمیتهای به نام کمیته پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی نابیناکننده در وزارت بهداشت تشکیل شده که من به عنوان دبیر این کمیته فعالیت دارم.
وی نمونه ای از این مطالعات را تحقیقاتی دانست که از سال ۸۲ بر روی ژنتیک فرم مادر زادی گلوکوما انجام شده است و اظهار کرد: در این مطالعات مشاهده کردیم که ژنCYP۱B۱ در حدود ۸۰ درصد از ییماران ایرانی، عامل این بیماری است و ۴ جهش شایع حدود ۷۶ درصد از اَللهای بیماری زا را تشکیل می دهند.
وی اضافه کرد: همچنین در این مطالعات مشاهده کردیم که ۷ استان شیوع و فراوانی زیادی از این اَللها را دارند که شامل "لرستان"، "کردستان"، "همدان"، "گیلان"، "آذربایجان شرقی"، "اصفهان" و "اردبیل" هستند و به این رسیدیم که احتمالا تعداد افراد ناقل این جهش در بین جمعیت های نرمال این استانها باشد؛ از این رو مطالعات پایلوتی را در یکی از این استان ها که استان گیلان بود، اجرایی کردیم و در ابتدا برای ۷۰۰ نفر و در مرحله بعد برای جمعیت ۴ هزار نفر انجام دادیم و نتایج آن نشان داد که فراوانی ناقلین این جهش در برخی از شهرستان های خاص این استان، بالاتر از حد مورد انتظار بوده است.
وی با بیان اینکه این نتایج به عنوان ارائه یک راهکار بهداشتی به وزارت بهداشت ارائه شده است، گفت: غربالگری پیش از ازدواج برای برخی از شهرستانها میتواند از تولد فرزندان مبتلا به این بیماری پیشگیری کند.
سوری با اشاره به ژن درمانی این مطالعات خاطر نشان کرد: چشم اندامی است که در مطالعات ژن درمانی مورد توجه است؛ چرا که اندامی است که در دسترس و قابل رصد و ارزیابی است و تغییرات آن راحتتر رصد میشود.
به گزارش ایسنا دکتر فاطمه سوری یکی از برگزیدگان ششمین دوره جایزه ثبوتی-خواجه پور در حوزه علوم زیستی و در زمینه ژنتیک بیماری چشمی آب سیاه بوده است.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتشسوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی میشود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام میکند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالشهای زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار میشود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفهای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار میشود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعدههای سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی میشود
ایران دارای قویترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا