میرنیوز
به گزارش ایسنا و به نقل هیل، گروهی از دانشمندان در دانشکده پزشکی استنفورد به توالییابی ژنوم ۱۲ بیمار پرداختند که رکورد تشخیص ژنتیکی در خصوص پنج مورد از آنها شکسته شد. در یکی از موارد، این فرآیند تنها پنج ساعت و دو دقیقه به طول انجامید که سریعترین توالییابی ژنوم تاکنون بوده است. محققان خاطرنشان کردند که همهی بیماریها پایه و اساس ژنتیکی ندارد و به همین دلیل در توالییابی برخی از افراد تشخیصی داده نمیشود.
به طور معمول پزشکان نتایج توالییابی که طی چند هفته به دست بیایند را سریع میدانند.
"ایوان اشلی"(Euan Ashley) استاد پزشکی، ژنتیک و علم دادههای زیست پزشکی در استفورد در یک گفتگو گفت: این از آن لحظات شگفتانگیزی بود که افراد مناسب به ناگاه دور هم جمع میشوند تا به چیزی شگفتانگیز دستیابند. واقعا احساس میکردیم که در حال نزدیک شدن به مرزی جدید هستیم.
دانشمندان استفورد توالییابی ژنوم ۱۲ بیمار را به طور متوسط در هشت ساعت انجام دادند. میزان تشخیص این تیم حدود ۴۲ درصد بود که ۱۲ درصد بیشتر از میانگین تشخیص بیماریهای مرموز است.
توالییابی ژنوم دیانای به دانشمندان این امکان را میدهد تا ترکیب کامل دیانای فرد که حاوی اطلاعات مهمی از رنگ چشم تا بیماریهای ارثی است مشاهده کنند. این فرآیند برای تشخیص بیماریهایی که ریشه در دیانای فرد دارد ضروری است. زیرا وقتی پزشک جهش ژنتیکی خاص مربوط به بیماری را بداند میتواند درمانی مناسب برای آن در نظر بگیرد.
هرچه دانشمندان با سرعت بیشتری ژنوم بیمار را توالییابی کنند، بیمار با سرعت بیشتری میتواند بخش مراقبتهای ویژه را ترک کند، به آزمایشهای کمتری نیاز خواهد داشت و هزینه کمتری نیز صرف خواهد کرد.
گروه توالییابی در استنفورد از یک دستگاه مخصوص که توسط فناوریهای نانوپور آکسفورد(Oxford Nanopore Technologies) ساخته شده بود استفاده کردند. این دستگاه از ۴۸ واحد توالییابی تشکیل شده بود که به دانشمندان اجازه میداد تا ژنوم یک فرد را با استفاده از همهی واحدها به طور همزمان توالییابی کنند.
"اسنها گوئنکا"(Sneha Goenka)، دانشجوی فارغالتحصیل دانشگاه استفورد راه حلی سریع پیدا کرد که شامل قرار دادن دادههای جمعآوری شده به طور مستقیم درون یک سیستم ذخیرهسازی مبتنی بر ابر بود و از آنجا به بعد قدرت محاسباتی تقویت شده و دادهها در لحظه غربال میشدند. الگوریتمها به طور مستقل برای بررسی کدهای ژنتیکی کار میکردند تا خطاهایی که ممکن است باعث بروز بیماری شود، مشخص گردد.
قدم نهایی مقایسه توالی ژنهای مختلف بیمار با گروهی از توالیهای ژنومی بود که به عنوان عامل ایجاد کننده بیماری شناخته میشوند.
محققان میگویند که معتقدند میتوان زمان توالییابی ژنوم را بیشتر از این نیز کاهش داد.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتشسوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی میشود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام میکند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالشهای زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار میشود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفهای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار میشود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعدههای سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی میشود
ایران دارای قویترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا