میرنیوز

تلاش‌هایی برای یافتن راه تشخیص اوتیسم

تلاش‌هایی برای یافتن راه تشخیص اوتیسم 2021-11-30T10:02:30+03:30

دکتر سوده غفوری‌فرد در گفت‌وگو با ایسنا، در خصوص نحوه تشخیص بیماری اوتیسم گفت: اوتیسم؛  بیماری است که حیطه‌های مختلفی از علائم را دارد و معمولاً تشخیص آن در بچه‌ها با مشاهده اختلال در سه حیطه اتفاق می‌افتد. این‌ بچه‌ها معمولاً از لحاظ ارتباطات اجتماعی دچار اختلال هستند و همین‌طور این کودکان تمایلات بسیار محدودی دارند و ممکن است رفتارهای تکرار شونده داشته باشند. این سه ویژگی کمک می‌کند که بیماران اوتیسم را ما شناسایی کنیم. ولی شناسایی این بیماری همیشه به راحتی امکان‌پذیر نیست.

وی ادامه داد: این بیماری، یک بیماری پیچیده است؛ یعنی عوامل مختلفی در ایجاد آن نقش دارند. مثلاً اختلالات کروموزومی ممکن است منجر به این بیماری شود، حتی ممکن است اختلالات کروموزومی که با تکنیک‌های معمول قابل چک کردن نباشند، در بیماران مبتلا به اوتیسم دیده شود. همین‌طور ممکن است یک سری اختلالات تک‌ژنی در این بیماران دیده شود. همچنین اختلالات اپی‌ژنتیک هم می‌تواند در رابطه با این بیماران مطرح شود.

غفوری فرد افزود: تشخیص علت ژنتیکی این بیماری برای خانواده‌ها خیلی مهم است. به دلیل این‌که افراد در مشاوره ژنتیک می‌خواهند بدانند که ریسک ابتلای فرزند بعدی‌شان به این بیماری چقدر است. ما تا دلیل این بیماری را در این خانواده ندانیم، طبیعتاً نمی‌توانیم مشاوره دقیقی ارائه دهیم.

محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره مطالعات انجام‌شده برای بررسی ژنتیکی بیماران مبتلا به اوتیسم گفت: مطالعات مختلفی در این خصوص انجام شده است. برای مثال از تکنیک‌های «توالی‌یابی نسل جدید» استفاده شده و این تکنیک‌ها در شناسایی نواحی ژنتیکی مرتبط با این بیماری کمک بسیاری کرده است. همچنین تکنیک‌هایی مانند میکرواری (microarray) کمک کرده تا اختلالات کروموزومی که با تکنیک‌های معمول قابل شناسایی نبودند، در این افراد شناسایی شود.

استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی درباره  مطالعه اخیر خود توضیح داد: مطالعه‌ای که ما انجام دادیم، یک مرحله‌ای از مطالعات متعددی است که در مورد بیماری‌های نوروژنتیک انجام شده است. مطالعات اخیر نشان داده که دسته‌ای از RNAهای غیرکد کننده به نام  long non coding RNAها (LncRNA) در ایجاد بیماری‌های نوروژنتیک نقش مهمی دارند.

وی تشریح کرد: معمولاً انتظار می‌رود که یک DNA تبدیل به RNA و RNA تبدیل به پروتئین شود ولی برخلاف انتظار، از این RNAهای غیرکدکننده، پروتئینی ساخته نمی‌شود. این‌ها در همان مرحله RNA باقی می‌مانند؛ ولی با این حال عملکرد تنظیمی دارند.

محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری در خصوص جزئیات انجام‌شده در این تحقیق گفت: ما به عنوان یک مرحله از مطالعاتی که برای بررسی علل ژنتیکی بیماری‌ها انجام می‌دهیم،  RNAهای غیرکدکننده‌ای که با یک مسیر پیام‌رسانی خاص مرتبط هستند را از طریق مطالعات بیوانفورماتیک پیدا می‌کنیم. این مسیرهایی که انتخاب می‌شوند، برای هر بیماری خاص هستند مثلاً ما می‌دانیم که در بیماری اوتیسم ممکن است چه مسیرهای پیام‌رسانی در ایجاد بیماری نقش داشته باشند. در ادامه با انجام مطالعات بیوانفورماتیک، lncRNAهای غیرکدکننده‌ای که با این مسیرها مرتبط هستند را پیدا می‌کنیم و بعد میزان بیان آن‌ها را درخون افراد مبتلا به اوتیسم‌ را می‌سنجیم و میزان آن را با افراد سالم، مقایسه می‌کنیم.

وی ادامه داد: هر تغییری که در میزان اتفاق بیفتد،‌ از چند جهت اهمیت دارد. یکی این‌که می‌تواند به عنوان یک بیومارکر برای این بیماری مطرح بشود. دوم این‌که هرکدام از  RNAهای غیرکدکننده‌ای که دچار اختلال بیان شوند، می‌توانند ما را راهنمایی کنند که چه اختلال نوروژنتیکی در این افراد وجود دارد.

غفوری‌فرد تاکید کرد: البته برای این‌که یک ترنسکریپت را به عنوان یک بیومارکر یا نشان‌گر زیستی یک بیماری، معرفی کنیم مطالعات خیلی زیادی باید انجام شود. ولی این در واقع فاز اول پیشنهادی برای یک بیومارکر است.

این استاد ژنتیک پزشکی در خصوص نتایج به‌دست آمده از این مطالعه گفت: در مطالعه‌ای که ما انجام دادیم، مشاهده کردیم که دسته‌ای از LncRNAهایی که با یک مسیر پیام‌رسان به نام NF-κB مرتبط هستند، به شکل خیلی واضحی در بیمارانی که دچار اوتیسم هستند دچار تغییر بیان ژن شده است و میزان آن نسبت به بچه‌های سالم متفاوت بود.

وی درباره مفهوم این نتایج توضیح داد: این موضوع هم شاهدی است به نفع این است که مسیر پیام‌رسانی NF-κB، در این بیماران دچار اختلال است و هم این‌که این LncRNAها را به عنوان ژن‌هایی که احتمالاً در بیماری‌زایی اوتیسم نقش دارد، مطرح می‌کند.

محقق مرکز تحقیقات سلامت مردان و بهداشت باروری تاکید کرد: باید این نکته را ذکر کنیم که این مطالعه به تنهایی نمی‌تواند بگوید که کل مسائل مرتبط با اوتیسم را حل کرده است. در واقع این یافته‌ها، بخشی از تحقیق و مانند پیدا کردن یک قطعه از پازل بیماری‌زایی بیماری اوتیسم است.

وی در پاسخ به این سوال که برای معرفی این LncRNAها به عنوان نشان‌گر زیستی بیماری اوتیسم، چه مطالعات دیگری نیاز است، گفت: برای معرفی یک بیومارکر به صورت قطعی باید مطالعات در حجم نمونه بالا و در جمعیت‌های مختلف انجام شود. بنابراین می‌توان گفت که مطالعه ما از لحاظ حجم نمونه، یک مطالعه پایلوت است. ما در حال حاضر آمادگی داریم این مطالعه را در حجم بیشتری از بیماران انجام دهیم.

غفوری فرد ادامه داد: نکته دیگر این است که می‌توان سطح بیان LncRNAها را با ویژگی‌های بالینی خاصی که در گروه‌های مختلف بیماران مبتلا اوتیسم وجود دارد، بررسی کرد. ما می‌دانیم که بیماران اوتیسم از نظر عملکرد (فانکشن) و آی‌کیو با یکدیگر متفاوت هستند. می‌توان بررسی کرد که آیا در تمام بیماران اوتیسم، با هر پیش‌زمینه‌ای، این تغییر بیان وجود دارد، یا فقط در گروه خاصی مشاهده می‌شود. همچنین می‌توان آن را درموارد خانوادگی و غیر خانوادگی و مواردی که اختلالات ژنتیکی خاصی دارند در مقایسه با آن‌هایی که هیچ اختلال ژنتیکی ندارند، بررسی کرد. این مطالعان در همه این گروه‌ها باید انجام شود و بعد از آن در مورد این‌که آیا به عنوان بیومارکر موثر قوی برای این بیماری باشد، می‌توان اظهار نظر کرد.

وی افزود: در عین حال این موضوع باید در جمعیت‌های مختلف نیز بررسی شود. در حال حاضر این موضوع را در جمعیت ایرانی بررسی کردیم؛ باید در جمعیت‌های مختلف هم این را بررسی کنیم تا ببنیم قابلیت بیومارکری دارد یا خیر.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در پاسخ به این سوال که آیا تیم تحقیقاتی آن‌ها، ادامه این مطالعات را پیگیری می‌کنند یا خیر، گفت: حتماً همین‌طور است. ما مقالات متعددی در زمینه اوتیسم داریم که هر کدام از این مقاله‌ها در یک مسیر پیام‌رسانی تمرکز دارد. مسیرهای پیام‌رسانی که مرتبط با این بیماری هستند را به ترتیب بررسی می‌کنیم و ترنسکریپت‌هایی که به آن مرتبط هستند را با روش‌های بیوانفورماتیکی بررسی می‌کنیم و در بیماران می‌سنجیم.

نتایج به دست آمده از این مطالعه به صورت مقاله‌ای با عنوان «SexualDysregulation of NF-κB-Associated LncRNAs in Autism Spectrum Disorder» در نشریه Frontiers in Molecular Neuroscience  منتشر شده است.

در انجام این تحقیق کسری هنرمند تمیزکار و الهام بدرلو؛ پژوهشگران  گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، ترمه اصلانی از گروه ژنتیک دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم پزشکی تهران، Serge Brand؛ پژوهشگر کلینیک‌های روانپزشکی دانشگاه بازل سوئیس، شهرام ارسنگ جنگ؛ از مرکز تحقیقات ژن درمانی سرطان دانشگاه علوم پزشکی زنجان، سوده غفوری فرد از مرکز تحقیقات سلامت و بهداشت باروری مردان، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و محمد طاهری پژوهشگر مرکز تحقیقات قاعده جمجمه، بیمارستان لقمان حکیم، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی مشارکت داشتند.

انتهای پیام

منبع : خبرگزاری ایسنا


کلمات کلیدی :
اشتراک گذاری :

آخرین اخبار علمی

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد

اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
2023-12-03T19:08:50+03:30
معاون علمی، فناوری و اقتصاد دانش‌بنیان رئیس‌جمهوری توسعه زیرساخت‌های هوش مصنوعی را از مهمترین ماموریت‌های شورای راهبری هوش مصنوعی دانست و گفت: این شورا با ای...

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!

آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!
2023-12-03T19:08:49+03:30
پژوهشگران می‌گویند، خاکسترهای حاصل از آتش‌سوزی‌های جنگلی باعث رشد و شکوفایی حیات دریایی می‌شوند.

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد

استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
2023-09-25T21:29:51+03:30
تحقیقات جدید نشان می‌دهد که خطر بیماری قلبی برای مردانی که در مشاغل پر استرس کار می‌کنند و احساس می‌کنند از تلاش‌هایشان قدردانی نمی شود، دو برابر بیشتر است.

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند

۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
2023-09-25T21:29:50+03:30
مدیرعامل سازمان انتقال خون ایران، از مشارکت ۲.۵ میلیون نفر اهدا کننده خون در کشور برای تأمین نیاز ۱۰۰ درصدی مراکز درمانی خبر داد.

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند

چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
2023-09-25T21:29:50+03:30
تفاهم‌نامه احداث بیمارستان هزار تختخوابی در شرق تهران بین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و شرکت سینوفارم چین منعقد شد.

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور

راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
2023-09-25T21:29:49+03:30
معاون توسعه مدیریت، منابع و برنامه ریزی وزارت بهداشت، از راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور خبر داد.

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند

وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند
2023-09-25T21:29:49+03:30
معاون بهداشت وزارت بهداشت، از جذب ۴ هزار بهورز و ۵ هزار کارشناس بهداشت و مجموعاً ۹ هزار نیروی بهداشتی در آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت

زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
2023-09-25T21:29:48+03:30
زمان اخذ آرای ششمین دوره انتخابات سازمان نظام پرستاری، از ساعت ۷ صبح لغایت ۲۰ روز جمعه ۷ مهر ۱۴۰۲ اعلام شد.

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه

هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
2023-09-25T21:29:48+03:30
حوزه سلامت در هفته رو به پایان، در جهان، شاهد اخبار و رویدادهای متعدد و مختلفی بود که به مرور گزیده ای از مهم ترین آنها می پردازیم.

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک

بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
2023-09-25T21:29:48+03:30
رئیس دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، بر لزوم ایجاد نقشه غربالگری و بیماریابی سلیاک در کشور تاکید کرد.

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک

اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
2023-09-25T21:29:47+03:30
رئیس سازمان غذا و دارو گفت: با طیف زیادی از بیماری‌های نادر مواجهیم که متاسفانه برای بسیاری از آنها هنوز درمان پیدا نشده و یا اینکه درمان های موجود کفایت نمی...

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود

نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود
2023-09-25T21:29:47+03:30
نشست چالش‌های زنجیره تأمین ایمن و اثربخش دارو در ایران در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم

چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
2023-09-25T21:29:46+03:30
شروع فصل پاییز، زمان شیوع بیماری های ویروسی است که سرماخوردگی شایع ترین بیماری فصل سرما است. اما، با رعایت یک توصیه ساده، می توان از ابتلا به این بیماری مصون...

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است

خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
2023-09-25T21:29:46+03:30
رئیس هیئت مدیره سندیکای تولید کنندگان مواد دارویی گفت: گران قیمت ترین محصولات مواد پایه پتروشیمی، دارو است.

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند

چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
2023-09-25T21:29:46+03:30
معاون فنی مرکز مدیریت شبکه وزارت بهداشت گفت: هر کسی که واکسن کرونا تزریق کرده باشد، پرونده الکترونیک سلامت دارد.

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا

بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
2023-09-25T21:29:45+03:30
راهکارهای ورود شرکت های داروسازی ایران به بازار دارویی اوراسیا، در یک نشست تخصصی مورد بررسی قرار می گیرد.

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد

جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد
2023-09-25T21:29:45+03:30
رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران، تخصص و تعهد حرفه‌ای را دو بال جامعه پزشکی برای خدمت به مردم دانست.

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی

هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
2023-09-25T21:29:45+03:30
وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت آغاز هفته دفاع مقدس، گفت: جامعه سلامت کشور افتخار دارد که همپای دلاورمردان عرصه نبرد، در جبهه ها حضور داشت.

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود

نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود
2023-09-25T21:29:45+03:30
نشست چالش‌های قیمت‌گذاری دارو، مواد موثره و مکمل‌ها در هشتمین نمایشگاه بین المللی دارو و صنایع وابسته برگزار می‌شود.

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم

دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم
2023-09-25T21:29:44+03:30
یک متخصص تغذیه، در خصوص میان وعده دانش آموزان در مدرسه، توصیه هایی ارائه داد.

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت

وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
2023-09-25T21:29:44+03:30
همزمان با آغاز سال تحصیلی ۱۴۰۲، ۱۴۰۳ وزیر بهداشت، زنگ دبیرستان شهید آوینی تهران را به صدا در آورد.

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند

۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
2023-09-25T21:29:44+03:30
معاون پرستاری وزارت بهداشت، از جذب ۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان از طریق آزمون استخدامی وزارت بهداشت خبر داد.

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان

بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
2023-09-25T21:29:44+03:30
وزیر بهداشت، به طور سرزده از مرکز آموزشی، پژوهشی و درمانی شفا یحیاییان تهران بازدید کرد.

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند

۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
2023-09-25T21:29:43+03:30
بنابر اعلام وزارت بهداشت، در یک هفته گذشته ۲۲ بیمار مبتلا به کووید ۱۹ در کشور فوت شدند.

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود

داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود
2023-09-25T21:29:43+03:30
رئیس سازمان غذا و دارو، راه شناخت تولیدات دارویی کشور در جهان را، صادرات محصولات دانست.

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است

ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است
2023-09-25T21:29:43+03:30
وزیر بهداشت، با اشاره به کارآمدی حوزه سلامت کشورمان گفت: جمهوری اسلامی ایران دارای قوی‌ترین و موفق ترین نظام سلامت در منطقه است.

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد

ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
2023-09-25T21:29:43+03:30
مسئول هیات مرکزی نظارت بر ششمین دوره انتخابات نظام پرستاری، از رشد ۱۵ درصدی نامزدهای دوره ششم انتخابات نظام پرستاری نسبت به دوره قبل خبر داد.

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد

اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
2023-09-25T21:29:42+03:30
رئیس مرکز اورژانس استان تهران، با اشاره به مزاحمت تلفنی با اورژانس ۱۱۸، گفت: در هفته گذشته ۲۴۳۰ تماس مزاحم با اورژانس استان تهران داشتیم.

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است

جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
2023-09-25T21:29:42+03:30
وزیر بهداشت، در پیامی به مناسبت روز جهانی بهداشت محیط، تمرکز بر اقدامات بهداشت محیط را عاملی موثر بر جلوگیری از تحمیل هزینه های سنگین ناشی از بار بیماری های ...

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا

تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا
2023-09-25T21:29:42+03:30
مقاله کارایی واکسن برکت در یکی از برجسته‌ترین مجلات علمی جهان بنام The BMJ هیجده ماه پس از ارسال به چاپ رسید.
X فیلم جدید فیلم جدید دانلود فیلم و سریال تبلیغات شما (پیام به تلگرام)