میرنیوز
به گزارش ایسنا و به نقل از مجله "Nature Communications"، یک گروه بینالمللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کردهاند که با تاخیر در رشد و بینظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص میشود.
پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد میشود که یکی از مهمترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آرانای را در سلولهای عصبی کنترل میکند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم میپاشد.
پروتئین GEMIN5، بخشی از یک مجموعه پروتئینی است که فرآیندهای مهم سلولی از جمله گسترش رشد سلولهای عصبی مانند "دندریتها" و "آکسونها" را تنظیم میکند. جهش در یک پروتئین مهم دیگر از این مجموعه که پروتئین "SMN" نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به "آتروفی عضلانی نخاعی" (Spinal muscular atrophy) منجر میشود.
پژوهشگران در این پروژه، دادههای مربوط به ۳۰ خانواده بیمار را در ۱۲ کشور متفاوت گردآوری کردند.
از آنجا که جدا کردن نورونهای زنده از افراد امکانپذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونههای آزمایش پیدا میکردند. آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانههای عصبی داشتند، جمعآوری کردند.
دانشمندان پس از مقایسه مواد ژنتیکی نورونهای کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانههای عصبی بیماری را با ۲۶ جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتئین آسیب میرساند.
"دیپا راجان" (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شاید بسیاری از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند. ما اکنون میتوانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده کنیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است. کشف هر ژن جدید، آغاز سفر برای درک بهتر این بیماریها است.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتشسوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی میشود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام میکند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالشهای زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار میشود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفهای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار میشود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعدههای سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی میشود
ایران دارای قویترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا