میرنیوز

۴۵ ژن مرتبط با نابینایی شناسایی شد

۴۵ ژن مرتبط با نابینایی شناسایی شد 2020-01-22T10:28:10+03:30

به گزارش ایسنا و به نقل از تک اکسپلوریست، ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشکیل شده است که ممکن است همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است که هفت هزار ژن ناشناخته باعث بروز "بیماری‌های ژنتیکی مغلوب"(recessive genetic diseases) می‌شوند که به دلیل تغییر در دو نسخه از یک ژن که از والدین به دست آمده است، ایجاد شده است.

یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیون‌ها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی می‌کنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمده‌اند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده‌اند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی می‌شود.

پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچه‌های قلب ضروری است را رمزگذاری می‌کند.

تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گسترده‌ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل می‌دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل می‌دهد و در روده بزرگ یافت می‌شود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.

هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.

متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را  به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.

کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماری‌های عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمی‌تواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم‌ سازد و فرد دچار نارسایی قلبی می‌شود که اغلب با آریتمی همراه است.

پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.

"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.

طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما در حال حاضر می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.

"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می‌کند، منتقل می‌کند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنی‌های انرژی زای خاصی یافت می‌شود. بیمارانی که از این بیماری رنج می‌برند، در خون خود کمبود تائورین دارند.

دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.

"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.

رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده می‌شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.

یافته‌های این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد.

انتهای پیام

منبع : خبرگزاری ایسنا


کلمات کلیدی :
اشتراک گذاری :

آخرین اخبار علمی

لزوم برخورد با سوءاستفاده کنندگان از واکسن پاکبانان/ مدیران ناظر سریعا عزل شوند

لزوم برخورد با سوءاستفاده کنندگان از واکسن پاکبانان/ مدیران ناظر سریعا عزل شوند
2021-04-17T00:27:35+04:30
وزیر بهداشت به رئیس دانشکده علوم پزشکی آبادان، دستور داد با سوء استفاده کنندگان از تزریق واکسن به پاکبانان در آبادان برخورد شود.

لزوم برخورد با سوءاستفاده کنندگان از واکسن پاکبانان/ مدیران ناظر عزل شوند

لزوم برخورد با سوءاستفاده کنندگان از واکسن پاکبانان/ مدیران ناظر عزل شوند
2021-04-17T00:14:15+04:30
وزیر بهداشت به رئیس دانشکده علوم پزشکی آبادان، دستور داد با سوء استفاده کنندگان از تزریق واکسن به پاکبانان در آبادان برخورد شود.

ساخت یک مزرعه هوشمند و خودکفای مینیاتوری

ساخت یک مزرعه هوشمند و خودکفای مینیاتوری
2021-04-16T17:24:15+04:30
دانشمندان سنگاپوری موفق به ساخت یک مزرعه کوچک مینیاتوری خودکفا موسوم به "SmartFarm" شده‌اند که با استفاده از آبی که از هوا می‌گیرد، گیاهان درون خود...

داستان تونل مجازی و دیدن آن طرف کره زمین با موبایل چیست؟

داستان تونل مجازی و دیدن آن طرف کره زمین با موبایل چیست؟
2021-04-16T17:24:14+04:30
"گوگل فلوم" نام قابلیت جدیدی است که برای مشاهده مستقیم آن طرف کره زمین از هر جا که کاربر ایستاده است، با بهره‌گیری از فناوری واقعیت افزوده استفاده ...

سوئیس ‌به آموزش حضوری باز می‌گردد

سوئیس ‌به آموزش حضوری باز می‌گردد
2021-04-16T17:24:14+04:30
قرار است به زودی آموزش در دانشگاه‌های سوئیس مجددا به صورت حضوری پیگیری شود.

اجازه تزریق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم/ بسیج ملی واکسیناسیون در طرح شهید سلیمانی

اجازه تزریق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم/ بسیج ملی واکسیناسیون در طرح شهید سلیمانی
2021-04-16T14:40:59+04:30
کرمانشاه- وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در نشست استانی ستاد گرونا کرمانشاه گفت: اجازه تزریق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم.

فناوری ساخت تجهیزات تولید کود شیمیایی بومی‌ شد

فناوری ساخت تجهیزات تولید کود شیمیایی بومی‌ شد
2021-04-16T14:30:55+04:30
یک شرکت دانش‌بنیان موفق شد با تولید کود شیمیایی و راه‌اندازی خط تولید این محصول، اقدامی موثر برای خودکفایی در کشاورزی بردارد.

مرگ مشکوک یک دانشجو، پس از دریافت واکسن کرونا

مرگ مشکوک یک دانشجو، پس از دریافت واکسن کرونا
2021-04-16T14:30:54+04:30
بنا بر اعلام پلیس اوهایو،‌ مرگ یک دانشجوی دانشگاه سینسیناتی پس از دریافت واکسن کووید-۱۹، تحت پیگیری است.

دانشمند ایرانی قوی‌ترین واکسن کرونا را می‌سازد

دانشمند ایرانی قوی‌ترین واکسن کرونا را می‌سازد
2021-04-16T14:30:54+04:30
واکسنی که تاکنون هرگز نام آن را نشنیده‌ایم، توسط دانشمند ایرانی الاصل ساکن آمریکا به نام دکتر "کیوان مجرد" به تازگی آزمایش‌های انسانی خود را آغاز ک...

خودروی برقی مرسدس با یک بار شارژ ۷۷۰ کیلومتر طی می‌کند

خودروی برقی مرسدس با یک بار شارژ ۷۷۰ کیلومتر طی می‌کند
2021-04-16T14:27:37+04:30
شرکت مرسدس بنز از تولید یک خودروی تمام برقی خبر داده که با یک بار شارژ قادر به پیمودن مسیری ۷۷۰ کیلومتری است.

آغاز جشنواره سراسری قرآن و عترت دانشجویان از اول اردیبهشت

آغاز جشنواره سراسری قرآن و عترت دانشجویان از اول اردیبهشت
2021-04-16T14:27:36+04:30
سی و ششمین جشنواره سراسری قرآن و عترت دانشجویان کشور از اول اردیبهشت ماه سال ۱۴۰۰ در همه دانشگاه‌های دولتی و غیرانتفاعی تحت پوشش وزارت علوم، تحقیقات و فناوری...

میزان قراردادهای صنعتی دانشگاه امیرکبیر در سال گذشته ۴ برابر شد

میزان قراردادهای صنعتی دانشگاه امیرکبیر در سال گذشته ۴ برابر شد
2021-04-16T14:27:36+04:30
رئیس دانشگاه صنعتی امیرکبیر با اشاره به رشد ۴ برابری جذب قراردادهای صنعتی این دانشگاه گفت: میزان قراردادهای صنعتی این دانشگاه در سال ۹۹ نسبت به سال ۸۸ بیش از...

شناسایی ۲۵۲۶۱ بیمار جدید کرونایی/ ۳۲۸ نفر دیگر فوت شدند

شناسایی ۲۵۲۶۱ بیمار جدید کرونایی/ ۳۲۸ نفر دیگر فوت شدند
2021-04-16T14:00:55+04:30
مرکز روابط عمومی و اطلاع رسانی وزارت بهداشت، تازه ترین آمار کرونا در شبانه روز گذشته را اعلام کرد.

شناسایی ۲۵۲۶۱ بیمار جدید کرونایی/۳۲۸ نفر دیگر فوت شدند

شناسایی ۲۵۲۶۱ بیمار جدید کرونایی/۳۲۸ نفر دیگر فوت شدند
2021-04-16T13:47:36+04:30
مرکز روابط عمومی و اطلاع رسانی وزارت بهداشت، تازه ترین آمار کرونا در شبانه روز گذشته را اعلام کرد.

گوگل ارث تغییرات ۳۷ ساله زمین را نشان می‌دهد

گوگل ارث تغییرات ۳۷ ساله زمین را نشان می‌دهد
2021-04-16T13:00:57+04:30
نرم افزار گوگل ارث بعد از چهار سال به طور اساسی به‌روزرسانی شده و امکانات جالب توجهی مانند مشاهده تغییرات ۳۷ ساله زمین به آن اضافه شده است.

اجازه ترزیق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم/ بسیج ملی واکسیناسیون در طرح شهید سلیمانی

اجازه ترزیق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم/ بسیج ملی واکسیناسیون در طرح شهید سلیمانی
2021-04-16T12:47:36+04:30
کرمانشاه- وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در نشست استانی ستاد گرونا کرمانشاه گفت: اجازه ترزیق واکسن غیراستاندارد را نمی‌دهیم.

فراخوان جذب استارت‌آپ یا طرح سرمایه‌پذیر فین‌تک منتشر شد

فراخوان جذب استارت‌آپ یا طرح سرمایه‌پذیر فین‌تک منتشر شد
2021-04-16T11:57:37+04:30
صندوق نوآوری و شکوفایی ریاست جمهوری برای شناسایی طرح‌ها و استارت‌آپ‌های سرمایه‌پذیر حوزه فناوری‌های مالی(فین‌تک) فراخوان منتشر کرد. ...

سفیدترین رنگ ساختمان ساخته شد

سفیدترین رنگ ساختمان ساخته شد
2021-04-16T11:57:37+04:30
دانشمندان با ساخت یک رنگ فوق سفید، به لطف اثر خنک کنندگی تابشی می‌توانند استفاده از برق را کاهش دهند و ضمن جلوگیری از انتشار کربن دی اکسید، به معنای واقعی کل...

۸۴ فارغ‌التحصیل از ۱۰۰ دانشگاه برتر دنیا به مراکز علمی داخلی پیوستند

۸۴ فارغ‌التحصیل از ۱۰۰ دانشگاه برتر دنیا به مراکز علمی داخلی پیوستند
2021-04-16T11:57:36+04:30
استفاده از توان تخصصی و دانشی دانش آموختگان یکصد دانشگاه برتر دنیا در دانشگاه‌های کشور، سال گذشته منجر به جذب ۸۴ نفر شد.

ایجاد هسته تحقیقاتی مهندسی زیستی با همکاری اساتید داخلی و خارجی

ایجاد هسته تحقیقاتی مهندسی زیستی با همکاری اساتید داخلی و خارجی
2021-04-16T11:57:36+04:30
رییس مرکز تحقیقات و توسعه زیست فناوری دانشگاه تربیت مدرس، با اشاره به فعالیت‌های تحقیقاتی این مرکز گفت: علاوه بر تشکیل هسته تحقیقاتی مهندسی زیستی(BERC) با هم...

تاریخچه‌ کشف سیاه‌چاله‌ها از نظریه تا اثبات

تاریخچه‌ کشف سیاه‌چاله‌ها از نظریه تا اثبات
2021-04-16T11:57:35+04:30
سیاه‌چاله‌ها همیشه موضوع جالب و رازآلودی برای ستاره‌شناسان و دیگر دانشمندان بوده‌اند. ناسا ۱۲ تا ۱۶ آوریل (۲۳ تا ۲۷ فروردین)را هفته‌ی سیاه‌چاله نامگذاری کرده...

اپل دیگر آیفون مینی نمی‌سازد

اپل دیگر آیفون مینی نمی‌سازد
2021-04-16T11:40:56+04:30
اپل سال آینده چهار مدل آیفون جدید تولید و عرضه می‌کند که دوربین‌های بهتری خواهند داشت، اما خبری از عرضه آیفون مینی جدید نخواهد بود.

استفاده اطلاعاتی از هوش مصنوعی در اروپا ممنوع می شود

استفاده اطلاعاتی از هوش مصنوعی در اروپا ممنوع می شود
2021-04-16T11:00:57+04:30
یک سند فاش شده اتحادیه اروپا نشان می‌دهد استفاده از هوش مصنوعی برای جاسوسی از مردم و شناسایی چهره آنها به علت ضعف‌های آن توقف می‌شود.

امتحانات دانشگاه پیام نور به صورت مجازی برگزار می شود

امتحانات دانشگاه پیام نور به صورت مجازی برگزار می شود
2021-04-16T11:00:56+04:30
مدیرکل روابط عمومی دانشگاه اعلام کرد: امتحانات دانشگاه پیام نور به صورت غیرحضوری و مجازی خواهد بود.

سی و یکمین اجلاس روسای ۱۳ دانشگاه بزرگ کشور برگزار شد

سی و یکمین اجلاس روسای ۱۳ دانشگاه بزرگ کشور برگزار شد
2021-04-16T10:20:57+04:30
سی و یکمین اجلاس رؤسای ۱۳ دانشگاه بزرگ کشور در دانشگاه صنعتی امیرکبیر برگزار شد که به دلیل شیوع بیماری کرونا دانشگاه‌های مستقر در تهران و استان‌ها به صورت مج...

جزئیات خرید ۶۰ میلیون دوز واکسن اسپوتنیک/زمان تحویل از خرداد

جزئیات خرید ۶۰ میلیون دوز واکسن اسپوتنیک/زمان تحویل از خرداد
2021-04-16T10:07:39+04:30
سفیر جمهوری اسلامی ایران در مسکو، از نهایی شدن قرارداد خرید ۶۰ میلیون دوز واکسن اسپوتنیک V خبر داد.

۴ هزار درگاه الکترونیک مشکوک به پولشویی، مسدود شد

۴ هزار درگاه الکترونیک مشکوک به پولشویی، مسدود شد
2021-04-16T10:07:38+04:30
مقام مسئول در شبکه بانکی گفت: ۴۱۰۰ ترمینال که حساب با درگاه منطبق نبود و مشکوک به پولشویی و یا اجاره‌ای بودن درگاه بودند، مسدود شدند.

تزریق واکسن کرونا جدی ترین مطالبه دانشجویان حاضر در مراکز درمانی کووید ۱۹

تزریق واکسن کرونا جدی ترین مطالبه دانشجویان حاضر در مراکز درمانی کووید ۱۹
2021-04-16T10:07:38+04:30
رئیس دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: تزریق واکسن به دانشجویان حاضر در مراکز درمانی کووید ۱۹ در کنار کادر درمان یک ضرورت است و با اولویت بندی رشته هایی که درگیر...

تولید دستگاه تصفیه و ضدعفونی‌کننده هوا مبتنی بر پلاسمای سرد

تولید دستگاه تصفیه و ضدعفونی‌کننده هوا مبتنی بر پلاسمای سرد
2021-04-16T09:40:58+04:30
محققان یک شرکت دانش بنیان دستگاه تصفیه و ضدعفونی کننده هوا مبتنی بر پلاسمای سرد را به تولید رساندند.

تولید اولین واکسن ایرانی آبزیان/ قزل آلا از انواع بیماری نجات می یابد

تولید اولین واکسن ایرانی آبزیان/ قزل آلا از انواع بیماری نجات می یابد
2021-04-16T09:27:37+04:30
محققان در یک شرکت دانش بنیان واکسن آبزیان را برای جلوگیری از بیماریهای برخی ماهی ها همچون قزل آلا به تولید رساندند.
X فیلم جدید کلیپ جدید دانلود فیلم و سریال تبلیغات شما (پیام به تلگرام)