میرنیوز
دانشمندان یک اختلال التهابی نادر را در مردان کشف کردند
2020-10-29T14:30:46+03:30
به گزارش ایسنا و به نقل از تک اکسپلوریست، برای رفع این چالش، دانشمندان موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان(NHGRI) رویکرد منحصر به فردی را در پیش گرفتند. آنها توالی ژنوم بیش از ۲ هزار و ۵۰۰ فرد مبتلا به بیماری‌های التهابی تشخیص داده نشده را مطالعه کردند.
آنها این کار را با بررسی مجموعه‌ای شامل بیش از ۸۰۰ ژن که به روند "یوبیکویتیناسیون"(ubiquitylation) مرتبط بودند، آغاز کردند. یوبیکویتیناسیون هم به تنظیم عملکرد پروتئین‌های مختلف درون یک سلول و هم به طور کلی به تنظیم سیستم ایمنی بدن کمک می‌کند.
آنها با انجام این کار، ژنUBA۱ را شناسایی کردند، ژنی که به یک اختلال التهابی به نام واکوئل، آنزیم E۱، پیوند X، خود التهابی و سندرم سوماتیک(VEXAS) مرتبط است. جهش در این ژن باعث ایجاد یک بیماری التهابی نادر و کشنده در مردان می‌شود که سندرم سوماتیک نامیده می‌شود. این سندروم باعث بروز علائمی مانند لخته شدن خون در رگ‌ها، تب‌های مکرر ، ناهنجاری‌های ریوی و واکوئل‌ها(ساختارهای حفره مانند غیرمعمول) در سلول‌های میلوئیدی می‌شود.
دکتر "دیوید بک"(David Beck) محقق این مطالعه از موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی گفت: به جای بررسی علائم، ما لیستی از ژن‌ها را مورد بررسی قرار دادیم. سپس، ژنوم افراد تشخیص داده نشده را مطالعه کردیم و اطلاعات جالبی به دست آوردیم.
از بین ۸۰۰ ژن، یکی خاص بود. سه مرد میانسال دارای جهش ژنتیکی نادر و بالقوه آسیب رسان در ژن UBA۱ بودند. به نظر می‌رسد که هر یک از این سه مرد دارای دو نسخه از ژن UBA۱ با یک نسخه جهش یافته هستند که البته دور از انتظار نیست زیرا انسان‌ها معمولاً از هر ژن دو نسخه دارند. با این حال ژن UBA۱ در کروموزوم X قرار دارد و مردان فقط یک کروموزوم X (و یک کروموزوم Y) دارند.
ما از دیدن این موضوع شگفت زده شدیم و تعجب کردیم که معنی آن چه می‌تواند باشد. این فقط در صورتی امکان پذیر است که در این مردان "موزاییک" وجود داشته باشد.( موزاییک یا موزاییسم نوعی اختلال ژنتیکی، ناشی از ژنوم متفاوت حاصل از یک سلول زیگوت است). موزاییک هنگامی اتفاق می‌افتد که برخی از افراد، گروه‌هایی از سلول‌های جهش یافته را در بدن خود داشته باشند.
محققان پیش بینی کردند که سلول‌های خاصی در بدن بیماران وجود دارد که ژن UBA۱ را به شکل طبیعی خود حمل می‌کنند در حالی که سلول‌های دیگر، ژن را به شکل جهش یافته آن حمل می‌کنند. دانشمندان با استفاده از روشهای تعیین توالی دی.ان.ای دریافتند که موزاییک در سلول‌های میلوئیدی بیماران وجود دارد که این سلول‌ها نیز مسئول التهاب سیستمیک هستند و به عنوان اولین خط دفاعی در برابر عفونت‌ها عمل می‌کند. پس از آن، دانشمندان توالی ژنوم افراد دیگر را تجزیه و تحلیل کردند که این امر منجر به کشف ژن جهش یافته UBA۱ در ۲۲ مرد بالغ دیگر شد. دانشمندان امیدوارند که این استراتژی جدید به متخصصان کمک کند تا بیماران را بهتر مورد ارزیابی قرار دهند. این مطالعه همچنین می‌تواند زمینه را برای طبقه بندی جدید و مناسب‌تری از بیماری‌های التهابی فراهم کند.
یافته‌های این مطالعه در مجله "The New England Journal of Medicine" منتشر شد.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
کلمات کلیدی : میرنیوز جهش ژنتیکی التهاب
اشتراک گذاری :
آخرین اخبار علمی
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتش‌سوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی می‌شود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام می‌کند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالش‌های زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار می‌شود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفه‌ای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار می‌شود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعده‌های سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی می‌شود
ایران دارای قوی‌ترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا
