میرنیوز
به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، بیماری "بست"(Best disease) بیماری ارثی چشم است که به طور معمول طی چند دهه منجر به کوری میشود. این بیماری با بیش از دویست جهش در ژن "BEST۱ "ایجاد میشود.
محققان این مطالعه توانستند با غلبه بر نسخههای شکسته شده از ژن با استفاده از بسیاری از نسخههای کاربردی BEST۱ ، این بیماری را در سلولهای بنیادی اصلاح کنند. این رویکرد برای بیشتر، اما نه همه جهش های BEST۱ مورد آزمایش قرار گرفته است. به عنوان یک روش جایگزین برای جهشهایی که به این روش تقویت ژن پاسخ نمیدهند، محققان از روش ویرایش ژن کریسپر-کس۹ (CRISPR-Cas۹) برای هدف قرار دادن و اصلاح جهش ها استفاده کردند.
این مطالعه که به رهبری دکتر "دیوید گام"(David Gamm) استاد چشم پزشکی و علوم بینایی این دانشگاه انجام شد، اخیرا در مجله "American Journal of Human Genetics" منتشر شد.
ژن BEST۱ پروتئینی را رمزگذاری میکند که حرکت کلرید را در لایهای از شبکیه بنام "اپیتلیوم رنگدانه شبکیه"(RPE) تنظیم میکند. بست یک بیماری غالب است، به این معنی که افرادی که فقط یک نسخه معیوب از ژن BEST۱ را از مادر یا پدرشان به ارث میبرند، دچار این اختلال خواهند شد. جهش در ژن BEST۱ باعث میشود لایه شبکیه تجزیه شود و در نتیجه تاری دید مرکزی ایجاد میشود که منجر به از بین رفتن غیرقابل برگشت بینایی میشود.
گام گفت: افراد مبتلا به این بیماری، طیف گستردهای از جهشها را دارند که می توانند بر روی قسمتهای مختلف پروتئین تأثیر بگذارند. تصور میشود که رفع همه این موارد به روش های ژنتیکی پیچیده و جداگانه نیاز دارند.اما ما دریافتیم که بسیاری از این جهش ها را می توان با یک روش ژنتیکی اصلاح کرد.
رفع یک بیماری ژنتیکی غالب از طریق ژن درمانی به طور معمول به حذف دقیق و یا ترمیم ژن، بدون اینکه به ژن عملکردی آسیب برساند نیاز دارد و این کار دشواری است که غالباً عمل آن با ناموفقیت انجام میشود. در مقاب ، بیماریهای ژنتیکی مغلوب که وقتی فرد دو ژن غیر عملکردی از والدین به ارث میبرد (یکی از هر والدین) به وجود میآید، با یک تکنیک به نام "تقویت ژن" قابل اصلاح است.
محققان این مطالعه برای ایجاد درمانی نوین برای حل این مشکل آزمایشات بسیاری انجام دادند و در آزمایشگاه با استفاده از ابزار ویرایش ژن کریسپر-کَس ۹ توانستند اختلال عملکردی که در ژن رخ میدهد را اصلاح کنند. دانشمندان نشان دادند که استراتژی ژن درمانی دو جانبه آنها ممکن است توانایی درمان تمام جهشهای بیماری بست را به روشی بسیار مؤثر داشته باشد.
گام گفت: ما با استفاده از یک یا چند روش درمانی موثر توانستیم روند بیماری را در تمام ردههای سلولی معکوس کنیم.
انتهای پیام
منبع : خبرگزاری ایسنا
اعضای شورای راهبری هوش مصنوعی معرفی شدند/ایجاد زیر ساخت هوش مصنوعی در دستور کار ۱۰ نهاد
آتشسوزی جنگلی موجب رشد حیات دریایی میشود!
استرس کاری ریسک بیماری قلبی را در مردان افزایش می دهد
۲.۵ میلیون ایرانی در اهدای خون مشارکت دارند
چین در شرق تهران بیمارستان هوشمند احداث می کند
راه اندازی ۶۰ هزار تخت بیمارستانی در کشور
وزارت بهداشت برای اولین بار سرایدار استخدام میکند
زمان اخذ رأی در انتخابات نظام پرستاری افزایش یافت
هوای آلوده و افزایش ریسک سرطان سینه/ درمان سوءهاضمه با زردچوبه
بیماری هزارچهره را جدی بگیریم/ عوارض بیماری سلیاک
اهمیت تولید محصولات غذایی فاقد گلوتن برای بیماران سلیاک
نشست چالشهای زنجیره تأمین دارو در ایران برگزار میشود
چگونه از ابتلا به سرماخوردگی جلوگیری کنیم
خرید اعتباری محصولات پتروشیمی به نفع صنعت دارو است
چه کسانی پرونده الکترونیک سلامت دارند
بررسی راهکارهای ورود ایران به بازار دارویی اوراسیا
جامعه پزشکی باید تخصص را همراه تعهد حرفهای داشته باشد
هفته دفاع مقدس فرصتی برای انتقال مفاهیم بهداری رزمی
نشست چالش های قیمت گذاری دارو برگزار میشود
دانش آموز بدون صبحانه مدرسه نرود/ میان وعدههای سالم
وزیر بهداشت زنگ دبیرستان شهید آوینی را نواخت
۱۰ هزار نیروی پرستاری در بخش درمان استخدام می شوند
بازدید سرزده عین اللهی از بیمارستان شفا یحیاییان
۲۲ بیمار کرونایی در یک هفته گذشته فوت شدند
داروی ایرانی از طریق صادرات به دنیا معرفی میشود
ایران دارای قویترین نظام سلامت در منطقه است
ادعای دخالت وزارت بهداشت در انتخابات نظام پرستاری رد شد
اورژانس تهران در هفته گذشته ۲۰ هزار مأموریت انجام داد
جهان امروز با کمبود آب و غذای سالم مواجه است
تایید موفقیت نخستین واکسن ایرانی کرونا